SOD2-Polymorphismus

01.04.14 22:57 #1
Neues Thema erstellen
SOD2-Polymorphismus
exfrg
Zitat von frego Beitrag anzeigen
SOD ist nicht aussagekräftig in Bezug auf SOD-2, weil sie eben auch aus SOD-1 und SOD-3 beinhaltet
ein labor in mainz gibt an, welche SOD sie messen: Cu/Zn SOD, also nicht die SOD-2 (=Mn SOD).

SOD2-Polymorphismus

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Ich bin etwas verwirrt:
Kann es sein, dass Kuklinski den Begriff "Polymorphismus" falsch verwendet?
Polymorphismen sind bedeutungslose Veränderungen, d. h. nicht krankmachend. Mutationen hingegen können krankmachend sein.

Institut fr Polymorphismus- und Mutationsanalytik - Polymorphismen
Polymorphismen

"Was sind Polymorphismen"

Polymorphismen (Vielgestaltigkeit ) der Erbinformation sind Varianten, die keine Funktion für den Organismus haben.
Mutationen

"Was sind Mutationen?"

Mutationen dagegen sind Änderungen der Erbinformation, die zu veränderten Eigenschaften der Lebewesen führen. So ist zum Beispiel die häufigste Mutation des Gens CFTR eine Deletion von nur drei Nucleotiden, und damit genau einer Aminosäure. Betroffene, die zwei Mutationen, je eines auf einem ihrer zwei Gene haben, leiden an Mukoviszidose.
D. h. nach dieser Definition und Abgrenzung zwischen Polymorphismus und Mutationen verstehe ich nicht, wenn man bei Polymorphismen krankmachende Veränderungen sucht.

Die in den beiden Zitaten genannten Definitionen der Begriffe ist die, die ich kenne aus der Genetik von genetisch verursachten Krankheiten wie Hämochromatose, M. Wilson, etc.
D. h. diese Definition ist in der Genetik durchaus üblich.
Wenn ich aber den oben zitierten Artikel von Kuklinski lese, scheint er mir den Begriff Polymorphismus nicht so zu verwenden.

LG
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

SOD2-Polymorphismus

Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Hallo frego,

danke, das mit den blauen Knöppen hat sich mir so auf Anhieb nicht erschlossen.

Interessant, daß die in Mainz jetzt differenzieren zwischen den SOD-Enzymen.

Weiß eigentlich jemand, wo man eine Tabelle findet, um die rsxxxxx Bezeichnungen für die ixxxxx Snips von 23andme zu erhalten? Irgendwo gibts da einen Weg, kann mich nur nicht mehr erinnern.

LG, Brigitka

SOD2-Polymorphismus
exfrg
Zitat von margie Beitrag anzeigen
Ich bin etwas verwirrt:
Kann es sein, dass Kuklinski den Begriff "Polymorphismus" falsch verwendet?
Polymorphismen sind bedeutungslose Veränderungen, d. h. nicht krankmachend. Mutationen hingegen können krankmachend sein.

Institut fr Polymorphismus- und Mutationsanalytik - Polymorphismen

D. h. nach dieser Definition und Abgrenzung zwischen Polymorphismus und Mutationen verstehe ich nicht, wenn man bei Polymorphismen krankmachende Veränderungen sucht.

margie
Ich versuchs mal vereinfacht zu erklären:

Es ist zunächst einmal richtig, dass viele Polymorphismen keinen nachweisbaren Einfluss auf die Entstehung von Krankheiten haben.

Es gibt aber viele Erkrankungen, bei denen keine Mutation (so wie sie in Deiner Quelle definiert wird) nachweisbar ist. Dennoch ist die Menschheit bestrebt, mögliche Ursachen herauszufinden, bspw. für Parkinson, CFS, Migräne, MS und viele mehr.
Geht man davon aus, dass wenn ein oder mehrere Regluationsmechanismen im Körper dauerhaft gestört sind (z.B. Methylierungszyklus, Citratzyklus) es zwangsläufig zur Entwicklung einer Erkrankung kommt, dann möchte man natürlcih herausfinden, wieso der Regulationsmechanismus gestört ist.

Bestimmte Regelkreisläufe können nicht richtig ablaufen, weil bestimmte Störfaktoren von Außen (Elektrosmog, Fehlen von Cofaktoren, Infektionen usw) den Ablauf negativ beeinflussen und /oder weil die Enzymcodierung aufgrund eines bestimmten Polymorphismus so verändert ist, dass das gebildete Enzym nicht seine volle Wirkung erzielt oder instabil ist.

Daher schaut man sich die Polymorphismen an. Polymorphismen können, müssen aber nicht, die Entstehung von Krankheiten begünstigen. Um herauszufinden, ob sie das tun, werden und wurden bereits unzählig viele Studien durchgeführt, die den Einfluss einer oder mehrerer SNPs auf eine Erkrankung untersuchen.

Ein einfaches Beispiel:
Stell Dir vor, Dein Arzt verschreibt Dir einen beta-Blocker, weil Du Bluthochdruck hast. Dieser wird bspw. über CYP2D6 verstoffwechselt. Du nimmst ihn nun über Monate bis Jahre hinweg ein und entwickelst anschließend eine unerklärbare neurologische Erkrankung.

Dann gehst Du zu Dr. Umweltmediziner und der rauft sich die Haare und sagt:
Mensch Margie Du hast einen Polymorphismus im CYP2D6 Gen und kannst den Betablocker gar nicht richtig entgiften. Er misst den Wirkstoffspiegel im Blut und findet ihn deutlich erhöht. Du hast dich selbst vergiftet und nun hat der Körper eine neurologische Erkrankung entwickelt, die wenn überhaupt sonst erst viel später im hohen Alter ausgebrochen wäre.

Anstelle des Betablockers nehmen wir jetzt einmal Benzole. Du lebst an einer vielbefahrenen Straße im Erdgeschoss und atmest jeden Tag verhältnismäßig mehr Benzole und andere Gifte ein, als der Normalo.

Wenn Du nun zufälligerweise zu denen gehörst, deren Entgifungskapazitäten von aromatischen Kohlenwasserstoffen aufgrund ihrer genetischen Prädisposition eingeschränkt sind, wirst du dich langsam vergiften und eine Krankheit entwickeln.
Mit einer eingeschränkten Phase 2 Entgiftung sollte man sich überlegen, wo man wohnt u wie man lebt.

Hier siehst Du an einfachen Beispielen, wie Polymorphismen auf verschiedene Weise an der Krankheitsgenese beteiligt sein können.

Kuklinski geht wie viele andere (mitdenkende) Zeitgenossen davon aus, dass die Belastung durch Stressoren (Infekte, Giftstoffe, Psyche) für viele zu hoch geworden ist und infolge dessen eine Schädigung von Zellen durch oxid. und nitros. Stress erfolgt ist. Wird dieser nicht kompensiert, weil z.B. die SOD2 aufgrund des Fehlens wichtiger Cofaktoren nicht richtig arbeitet und/oder weil ein Poylmorphismus im SOD2 Gen die Wirksamkeit der SOD2 um 40% reduziert, dann wird dies wahrschl. eine (systemische, multifaktorielle und bislang unerklärbare) Erkrankung nach sich ziehen.


Abschließend noch ein Zitat aus der US National Library of Medicine ) (aus Zeitgründen mag dies bitte jmd anderes übersetzen, insofern Bedarf besteht):

"Most SNPs have no effect on health or development. Some of these genetic differences, however, have proven to be very important in the study of human health. Researchers have found SNPs that may help predict an individual’s response to certain drugs, susceptibility to environmental factors such as toxins, and risk of developing particular diseases. SNPs can also be used to track the inheritance of disease genes within families. Future studies will work to identify SNPs associated with complex diseases such as heart disease, diabetes, and cancer."


lg
frego

Geändert von exfrg (10.08.14 um 13:35 Uhr)

SOD2-Polymorphismus
exfrg
Zitat von Brigitka Beitrag anzeigen
Hallo frego,

Weiß eigentlich jemand, wo man eine Tabelle findet, um die rsxxxxx Bezeichnungen für die ixxxxx Snips von 23andme zu erhalten? Irgendwo gibts da einen Weg, kann mich nur nicht mehr erinnern.

LG, Brigitka
Ja weiss ich: SO

SOD2-Polymorphismus

Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Danke frego, fürs auf die Sprünge helfen. Bei den ganzen Recherchen raucht mir echt der Kopf.

SOD2-Polymorphismus

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Danke, für die ausführliche Erklärung.
Offenbar verstehen nicht alle damit befassten Menschen dasselbe unter dem Wort Polymorphismus.

Was SNP´s und deren Auswirkung auf die Gesundheit angeht:
Wenn ein Mensch rd. 1 Mio SNP´s hat und man davon vielleicht nur 50 untersucht hat, wie soll man dann wissen, wie sich die übrigen 999.950 SNPs verhalten?
Oder kann man alle der 1 Mio SNP´s untersuchen (wie teuer?) und kann man dann genau sagen, wie sich die SNPs bei jedem Einzelnen auswirken?
Vielleicht heben sich die Wirkungen einzelner SNPs auch wieder auf?
Diese These wird z. B. beim M. Wilson in den Fällen genannt, wo Menschen mit denselben Gendefekten auf den M. Wilson dennoch unterschiedlich stark krank werden.

D. h. was nutzt es einem, wenn man eine verschwindend niedrige Zahl von SNPs kennt und die vielen anderen aber nicht?

Also ich bleibe weiterhin skeptisch, ob diese Versuche, einzelne Varianten im Genmaterial zu interpretieren, nicht doch nur zu Irreführungen führen können.

lg
Margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

SOD2-Polymorphismus
exfrg
@margie
Es gibt bspw. relativ eindeutige Zusammenhänge zwischen Polymorphismen der Phase 1 - Entgiftung und der Verstoffwechslung von Medikamenten / Toxinen. Von daher würde ich nicht aus jedem Fall ein megakomplexes Konstrukt machen, sondern es von dem zu beurteilenden Einzelfall abhängig machen.

Was die Kosten angeht: 600.000-700.000 SNPs aktuell bei 23andme für 99 USD zzgl Versand. Eine volle Genomsequenzierung in USA für ca. 7400 USD inkl. Variantenanalyse.

lg
frego

Geändert von exfrg (10.08.14 um 14:30 Uhr)

SOD2-Polymorphismus

LoveandHealthy ist offline
Beiträge: 256
Seit: 17.11.15
Hallo zusammen,
etwas aktuelles zu den Risk-Allelen.

meine 23andMe Auswertung ist von Juli 2016.

Bei NutraHacker habe ich im rs4880: Genotyp/Risk = G/G homozygot (rot-Mutation)
Bei Genetic-Genie Detoxprofil: SOD2 A16V rs4880 GG +/+ (rot-Mutation)
Bei Livewello MTHFR-Report: rs4880 SOD2 V16A G GG +/+ (rot-Mutation RiskAllel: G)

Ich kann einfach nicht nachvollziehen, warum die Genetiker in Deutschland andere RiskAllele angeben, als in den USA.

SOD2-Polymorphismus

LoveandHealthy ist offline
Beiträge: 256
Seit: 17.11.15
05.04.14, 01:12
SOD2-Polymorphismus
#15


frankf
Beiträge: 91
Seit: 20.08.08

Meine Nutrahackerauswertung ist von voriger Woche.
Bei rs4880 ist die Risk Allele A
Und bei rs2855262 ist die Risk Allele C

Bei rs4880 steht die gut Allele ist C. Ich bin aber homoz. AA.
Da wird vorwärts und rückwärts durcheinandergewürfelt.
Ist es richtig dass C (minus) und G (plus) einander entsprechen????
LG Frank

wieso wiederspricht sich Nutrahacker da selber, mein Report ist von 2016 und G/G als homozygot/Mutation angegeben??


Optionen Suchen


Themenübersicht