SOD2-Polymorphismus

01.04.14 22:57 #1
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SOD2-Polymorphismus

monikat ist offline
Beiträge: 152
Seit: 13.05.07
Hallo,

leider muß ich sagen, dass das alles für mich Neuland ist und ich echt Probleme habe, das zu kapieren, sorry.
Das mit der Ernährung hört sich ja gut an, leider hab ich eine Laktose- Fruktoseintoleranz und eine starke Nickelallergie und muß dadurch ganz viel meiden. Ich hab zur Zeit einfach das Gefühl, aus meinem Speiseplan immer mehr streichen zu müssen, und meine Beschwerden werden nur immer schlimmer. Ich hab ja noch mehr Genvarianten: CYP1A1, CYP1A2, heterozygot erhöht
CYP2C19, Nat2, SOD2 heterozygot reduziert/verändert
LCT homozygot red./verändert
HLADQA*05 negativ, HLADQB*02 negativ, HLADQB*03:02 positiv

??????????

LG Moni

SOD2-Polymorphismus

frankf ist offline
Beiträge: 91
Seit: 20.08.08
Die beiden Allele des Gens für SOD-2 können Mutationen unterliegen. Es findet sich im Exon 2 ein Austausch der Aminosäure Valin durch Alanin. Die Mutation betrifft die mitochondriale Zielsequenz des Enzyms. Bei homozygoten Mutationen sind beide Allele (A/A = C/C) betroffen, bei heterozygoten nur ein Allel (A/V = C/T).
Kann mir jemand erklären was die Aminosäure Valin mit der Genetik zu tun hat?
Ich dachte es geht um Basenpaare wie z.B. Adenin und Guanin.
LG Frank

SOD2-Polymorphismus

hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.896
Seit: 26.02.12
Kann mir jemand erklären was die Aminosäure Valin mit der Genetik zu tun hat?
Ich dachte es geht um Basenpaare wie z.B. Adenin und Guanin.
Hier findest Du sicher eine Erklärung zu Deiner Frage:

Genetischer Code

http://de.wikipedia.org/wiki/Code-Sonne

Die Code-Sonne ist eine schematische Darstellung des genetischen Codes, die dazu dient, die Basentripletts der mRNA in die entsprechende Aminosäuresequenz zu übersetzen.
...
Die Code-Sonne wird von innen nach außen gelesen. So führt zum Beispiel die Basenabfolge 5'-GCA-3' auf der mRNA zum Einbau der Aminosäure Alanin (Ala).

Die Code-Sonne wurde in dem 1972 erschienenen Lehrbuch Klassische und molekulare Genetik von Carsten Bresch und Rudolf Hausmann eingeführt und ist heute eine der häufigsten Darstellungen der Aminosäurecodierungen durch die Basentripletts der mRNA neben der Tabellenform.[1]

Geändert von hitti (07.04.14 um 00:24 Uhr)

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frankf ist offline
Beiträge: 91
Seit: 20.08.08
Danke hitti.
Ich bin wahrscheinlich zu dumm das zu verstehen.
Zitat aus genetischer Code:
Die in der Tabelle verwendeten Basen sind Adenin, Guanin, Cytosin und Uracil der mRNA; in der DNA wird statt Uracil Thymin verwendet.
In der 23andme Auswertung sind demzufolge nur die Basen Adenin(A), Guanin(G),Cytosin(C) und Thymin(T) vorhanden.
Hat hier Kuklinski was ducheinandergebracht?
Die beiden Allele des Gens für SOD-2 können Mutationen unterliegen. Es findet sich im Exon 2 ein Austausch der Aminosäure Valin durch Alanin. Die Mutation betrifft die mitochondriale Zielsequenz des Enzyms. Bei homozygoten Mutationen sind beide Allele (A/A = C/C) betroffen, bei heterozygoten nur ein Allel (A/V = C/T).

Mit dieser Mutation ist der Transport des Enzyms in die Mitochondrien behindert (2). Laut Literatur finden sich bei gesunden Studenten folgende Genotyp-Verteilungen:

Wildtyp T/T (V/V): Kaukasier 19,4 - Asiaten 66,4
heterozygot C/T (V/A): 53,7 bzw. 29,5
homozygot: C/C (A/A): 26,9 bzw. 4,1

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Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Hitti, der Link mit der Gen Uhr ist prima

Zitat von frankf Beitrag anzeigen

Zitat aus genetischer Code:

In der 23andme Auswertung sind demzufolge nur die Basen Adenin(A), Guanin(G),Cytosin(C) und Thymin(T) vorhanden.
Hat hier Kuklinski was ducheinandergebracht?
Nein, hat er nicht. Er ist nur nach dieser, eventuell falschen Darstellung bei dpSNpedia gegangen:
Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs4880******************* other **

Wobei ganz oben, hinter ancestral die Base C aufgeführt ist. Bisher habe ich das so verstanden, daß das der Wildtyp sei.

Wenn man weiter unten guckt , unter Gene view, in der Zeile, die mit dem roten missense anfängt, dann sind da die Veränderungen aufgeführt. Und ganz hinten die Veränderung von Valin nach Alanin.

Bei homozygoten Mutationen sind beide Allele (A/A = C/C) betroffen, bei heterozygoten nur ein Allel (A/V = C/T).


Da werden im Zitat schön die Aminosäuren und die Basen durcheinendergeworfen. Soll wohl heißen Alanin/Alanin = C/C...

Wenn man weiter untern guckt in der Quelle unter Gene, wo die ganzen Publikationen angegeben werden und mal auf die erste relevante aufruft, dann taucht aber ein anderer Snip im Text auf. Zwar auch zu SOD2, aber nicht rs4880, allerdings auch mit Veränderung von Valin zu Alanin.

Habe ich bei den vielen Publikationen aber nur bei einer geschaut.

Ist nur lustig, daß das deutsche Labor, bei dem ich das auf Kuklinskis Veranlassung habe testen lassen, das gerade anders sieht...

VG, Brigitka

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frankf ist offline
Beiträge: 91
Seit: 20.08.08
Rosenblum et al. (1996) identifizierten eine 47C-T-Übergang in der SOD2 Gen, die zu einer Änderung von GCT (Alanin) in GTT (Valin) an Codon 16 (ala16 Val; A16V) ergab
Hier geht es meiner Meinung nach um Methylierung.
Aus C wird durch Methylierung T.
LG Frank

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Gini ist offline
Beiträge: 1.032
Seit: 18.04.09
Hallo zusammen,

die Auflistung der NEMs bei Kuklinski geht mehr in die Tiefe als der Link zu Daturas Beitrag aus einem SNIP-Buch. Ich fasse mal zusammen. Kuki empfiehlt:

- Gingko biloba als direkten Superoxid-Fänger (Tipfehler von Kuki: „SOD-Scavenger“. Gemeint ist aber Superoxid-Fänger, auch belegt durch folgenden Link: http://www.dr-kuklinski.info/publika...ndlichkeit.pdf)

- Polyphenole als potente Radikalenfänger, hemmen zudem die Superoxid-Bildung. Haben den Vorteil gegenüber Redox-Vitaminen ohne Oxidationswirkung stabil zu bleiben (z.B. Granatapfel-Extrakt)

- Quercetin ist ein potenter Superoxid-Fänger (Quercetin läßt zudem neue Mitochondrien wachsen. War Quercetin ein weiteres wirksames Mittel in der Gesswein-Therapie, die mir neben dem Glutathion- und ATP-Anstieg einen deutlichen Schub nach vorne gegeben hat?)

- Gute Peroxinitrit-Fänger sind Selenverbindungen (organische wie anorganische), Acetylcystein, Alhaliponsäure und Vit E. Am schnellsten reagiert Selen mit Peroxinitrit.

LG Gini

Geändert von Gini (14.05.14 um 17:56 Uhr)

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frankf ist offline
Beiträge: 91
Seit: 20.08.08
Im aktuellen Nutrahacker Report ist bei mir
SOD2 rs4880 nicht mehr dabei.
Demnach ist wohl AA keine Risk-Allele mehr???

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Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Habe mir meinen jetzt auch angeschaut, da ist die SOD2 mit rs4880 mit GG immer noch als homozygot verändert aufgeführt.

Das hattest Du doch auch? Habe eben Deine Anfangsposts nochmal nachgelesen.

VG, Brigitka

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exfrg
Nach dem Durchlesen des Threads bin ich immer noch nicht sicher und bitte um Mithilfe in der Interpretation der unterschdl. Ergebnisse.

FALL A)

RS4880:

1) Ergebnis deutsches Labor: homozygoter Träger der Mutation 47C>T
2) Ergebnis Rohdaten 23andme: AA
3) Ergebnis Interpretation durch Intepretom: Referenzallelle A (nicht pathologisch)
4) Auch in den anderen Auswertungen taucht die SOD-2 nicht als pathologischer Polymorphismus auf
5) Kukl hat die Ergebnisse aus 1) seinem Befund zugrunde gelegt.

Interessant ist diese Studie, die möglicherweise Aufschluss über pathologische Muskelenzymaktivitäten (CK, GOT, GPT, ggf. Aldolase und Myoglobin) nach körperlicher Anstrengung gibt, was die befundung von dr. Kukl. bestätigen würde.



FALL B)

der umgekehrte Fall wie Fall A)

deutsches Labor beschreibt die gefundene homozygote Variante CC als nicht pathologisch, aber die Auswertungsportale für 23andme beschreiben die Variante GG als pathologisch (verminderte Aktivität der SOD-2).

wie lässt sich das unter einen Hut bringen?

vielen dank.

frego

Geändert von exfrg (07.08.14 um 20:23 Uhr)


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