SOD2-Polymorphismus

01.04.14 22:57 #1
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SOD2-Polymorphismus

monikat ist offline
Beiträge: 152
Seit: 13.05.07
Hallo,

ich war bei einem Umweltmediziner.

Das mit der Base weiß ich nicht, davon steht nichts in dem Bericht. Irgendwas vom T-Allel.

LG Moni

SOD2-Polymorphismus

Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Zitat von monikat Beitrag anzeigen

ich war bei einem Umweltmediziner.
Nehme an bei Dr. B. Ich meinte aber das Labor, aber wahrscheinlich wurde es auch am IPGD bestimmt?

Wurde denn auch Deine Superoxidismutase gemessen? Meine lag ca bei 1000, Norm von 1200-1800

Das mit der Base weiß ich nicht, davon steht nichts in dem Bericht. Irgendwas vom T-Allel.
Ja, das ist die veränderte Base. Jedenfalls nach dem deutschen Labor

Hier hat Datura schon beschrieben, was dazu empfohlen wird:

http://www.symptome.ch/vbboard/genet...tml#post989203

LG Brigitka

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Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Zitat von frankf Beitrag anzeigen
In der Nutrahackerauswertung steht:
Gene Function: Manganese superoxide dismutase
Konsequenzen:
rs4880....
Hallo frank, mir ist gerade aufgefallen, daß dieser Snip in meiner NutraHacker Auswertung nicht aufgeführt ist, und ich habe auch GG.
Frage mich gerade, ob sie inzwischen gemerkt haben, daß das die normale Variante ist.

rs2855262: Das ist bei mir mit C/C, homozygot verändert aufgeführt.

VG, Brigitka

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hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.896
Seit: 26.02.12
Da das mit den Risk-Allelen immer noch nicht geklärt ist, hier noch eine interessante Studie im Zusammenhang mit Krebs, SOD2 in Verbindung mit GSTP1, Tumorgröße und Überlebenschancen etc.:

Clinical significance of SOD2 and GSTP1 gene polymorphisms in Chinese patients with gastric cancer - Xu - 2012 - Cancer - Wiley Online Library

RESULTS:

The SOD2 rs4880 CT + CC genotypes were significantly associated with a high level of lymph node metastasis (P = .023), whereas the GSTP1 rs1695 GA + GG genotypes were significantly associated with larger tumor size (>5 cm long; P = .048). Kaplan-Meier and Cox regression data indicated that the SOD2 rs4880 CT + CC genotypes alone (hazard ratio, 1.299; 95% confidence interval, 1.053-1.603; P = .015) and the GSTP1 rs1695 GA + GG combined genotypes (hazard ratio, 1.496; 95% CI, 1.078-2.074; P = .016) were independent predictors for overall survival.
und

The 47cytosine-to-thymine (47C→T) transition at codon 16 in the SOD2 gene (reference SNP 4880 [rs4880]) creates a sense mutation of alanine (Ala)-to-valine (Val) in the SOD2 protein, which affects protein folding and localization.6 Miscoding of Ala to Val in SOD2 will result in SOD2 arresting in the inner mitochondrial membrane but not in the mitochondrial matrix, therefore reducing its functional activities.6 Carriage of 1 or 2 Ala-SOD2 allele(s) reportedly has been associated with greater risks of hepatocellular carcinoma,7 gastric cancer,8 prostate cancer9 and a poor prognosis in breast cancer.10
In general, patients who carried the SOD2 rs4880 TT and GSTP1 rs1695 AA (n = 411) genotypes had the longest median overall survival (98 months); conversely, patients who carried the SOD2 rs4880 CT + CC and GSTP1 rs1695 GA + GG (n = 85) genotypes had the shortest median overall survival (31 months).
Soweit ich das verstehe, sind hier die "mutierten" Allele bei SOD2 die C, bzw. Mutation von Alanin zu Valin.

Weitere interessante Erläuterungen und Informationen sind unter dem Link zu finden...

(Es wurden 929 Menschen aus der chinesischen Bevölkerung untersucht.)

Grüße

hitti

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frankf ist offline
Beiträge: 91
Seit: 20.08.08
Meine Nutrahackerauswertung ist von voriger Woche.
Bei rs4880 ist die Risk Allele A
Und bei rs2855262 ist die Risk Allele C

Bei rs4880 steht die gut Allele ist C. Ich bin aber homoz. AA.
Da wird vorwärts und rückwärts durcheinandergewürfelt.
Ist es richtig dass C (minus) und G (plus) einander entsprechen????
LG Frank

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hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.896
Seit: 26.02.12
Im oben bereits erwähnten Artikel von Dr. Kuklinski (2009) steht auf Seite 3 folgendes zu den unterschiedlichen Ausprägungen bei SOD2 rs4880:

Bei 96 Patienten mit o. g. Multisystemerkrankungen ergaben die durch diverse Ärzte veranlassten Analysen folgende Verteilungen der SOD-2-Polymorphismen:

n = 96

Wildtyp: T/T (n = 9)
heterozygot: C/T (n = 46)
homozygot: C/C (n = 41)
91% der untersuchten Patienten mit komplexen Symptomen waren demnach hetero- oder homozygot mit einem C-Allel ausgestattet.

Dabei fiel auf, dass ein überdurchschnittlich hoher Anteil der CFS-, FMS- und MCS-Patienten SOD-2-Polymorphismen aufwiesen, die in ihrer Bedeutung/Auswirkung nicht genügend beachtet wurden. (S. 2 f)
und weiter

Die beiden Allele des Gens für SOD-2 können Mutationen unterliegen. Es findet sich im Exon 2 ein Austausch der Aminosäure Valin durch Alanin. Die Mutation betrifft die mitochondriale Zielsequenz des Enzyms. Bei homozygoten Mutationen sind beide Allele (A/A = C/C) betroffen, bei heterozygoten nur ein Allel (A/V = C/T).

Mit dieser Mutation ist der Transport des Enzyms in die Mitochondrien behindert (2). Laut Literatur finden sich bei gesunden Studenten folgende Genotyp-Verteilungen:

Wildtyp T/T (V/V): Kaukasier 19,4 - Asiaten 66,4
heterozygot C/T (V/A): 53,7 bzw. 29,5
homozygot: C/C (A/A): 26,9 bzw. 4,1

Tab. 3 Häufigkeit der SOD-2-Genotypen bei Kaukasiern und Asiaten (in %) (1)
siehe auch

http://www.dr-kuklinski.info/publika...morphismus.pdf

Ich bleibe daher dabei, dass C die Mutation und damit in diesem Falle auch das Risk-Allel bei SOD2 rs4880 darstellt.

Immerhin habe ich nun zwei wissenschaftliche Publikationen gefunden, die das eindeutig so formulieren.

LG

hitti

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hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.896
Seit: 26.02.12
Und jetzt mal ein praktischer Tipp bei SOD-2-Mutationen (und sicher auch heilsam für die Wildtypen):

Praemenopause - Frauen haben ein fast vierfach erhöhtes Mama-Carcinom-Risiko bei homozygotem Polymorphismus, jedoch nur bei niedrigem Verzehr an Obst, Gemüse und niedrigen Vitamin-C und E-Konzentrationen. Fast kein Risikounterschied war bei reichlichem Obst-, Gemüsekonsum feststellbar. In der Postmenopause lag das Brustkrebsrisiko zweifach höher, die Ernährung zeigte hier keinen Einfluss auf das Risiko (4).
S. 3 aus: http://www.dr-kuklinski.info/publika...morphismus.pdf (Hervorhebung durch mich, blau)

Geändert von hitti (05.04.14 um 15:50 Uhr)

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hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.896
Seit: 26.02.12
Habe noch was gefunden, wir sind also nicht die einzigen, die sich darüber Gedanken machen:

SOD2 A16V homozygous mutation - anyone else? | Page 2 | Phoenix Rising ME / CFS Forums

For rs4880 there is a missense mutation. But some sources say it's an alanine to valine mutation, and some say it's a valine to alanine mutation. In either case, it's unlikely to cause major problems, since all versions are very common. A summary of the research at OMIM Entry - * 147460 - SUPEROXIDE DISMUTASE 2; SOD2 . Basically one of the smaller study says GG has slower enzyme activity, and every other study says that GG has better enzyme activity and less risk associated with it.
Kann sich wohl jeder seine Interpretation aussuchen ;-)

Aber wie gesagt: Soweit verträglich, ist Obst und Gemüse sicher für die meisten sehr ratsam...

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Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Oi, Du warst ja richtig fleißig hitti
Aber wie gesagt: Soweit verträglich, ist Obst und Gemüse sicher für die meisten sehr ratsam...
Da habe ich eh immer Appetit drauf, nur wenn ich mal woanders bin, gibt es immer nicht genug.

Und in meinem Vitamin MIX von Lef sind auch total viele Antioxidantien drin. Und da habe ich immer Appetit drauf.(nehme das Pulver, da schmeckt man noch was)
Mangan ist da auch drin, ist sicher auch nicht verkehrt.

LG, Brigitka

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Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Zitat von frankf Beitrag anzeigen
Ist es richtig dass C (minus) und G (plus) einander entsprechen????
LG Frank
Stimmt, hier auf wikipedia ist eine schöne Abbildung:

Single Nucleotide Polymorphism

VG, Brigitka


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