Zusammenfassung der Infos aus "Genetische Tests"

21.02.14 15:40 #1
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Datura ist offline
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So, hier meine Zusammenfassung des Threads "Genetische Tests - Erfahrungs- und Gedankenaustausch.

Hier sollte dann nicht diskutiert werden, alles sollte im Originalthread auch stehen, hier nur die Infos für alle. ich schaffe die Infos hierhin, tägliches Update sozusagen.

Genetische Tests – Erfahrungs- und Gedankenaustausch


21
Für die Analyse der Enzyme des Methylierungszyklus hatte ich mir mal diese seite rauskopiert Genetic Genie | Methylation and detox analysis from 23andMe results
dort einfach auf den blauen link "Methylation Analysis" im text klicken, Rohdaten hochladen, bzw. verbinden usw wie dort steht. müsste das sein was wir brauchen.

22 Hitti

Die Rohdaten kann und sollte man auf jeden Fall runterladen und auch separat nochmal speichern (für den Fall der Fälle). Ist eine Menge und als PDF sind es über 15.000 Seiten (dauert etwas, wenn man über Drucken als PDF "druckt" bzw. als PDF so speichert). Ansonsten ist es nur eine txt-Datei, die im Editor geöffnet werden kann. Für die Methylierungs- und Detox-Auswertung etc. benötigt man schon die originäre txt-Datei.

41 Kari

Hallo hitti,

ich konnte dieses finden:

https://promethease.com/ondemand

Mit einer Anleitung, wie die Ergebnisse evaluiert werden können:

https://www.youtube.com/watch?v=mbbRhGJhsg8

53 Hollmann

BHMT Mutation
Betain Homocystein Methyltransferase
wirkt wie ein Kurzschluss im Methylierungszyklus zwischen der Umwandlung von Homocystein in Methionin...
Supplementierung von NADH, SAMe und DMG ist hilfreich beim homozygot Deletierten......

105

Malk

Kennt ihr diese Auswertung schon?
NRI - KnowYourGenetics.com

Da kann man die SNP's eingeben und bekommt das Protokoll von Amy raus mit all den individuellen Tipps (persönlich zugeschnitten). Die Seite wird auch von Amy selber empfohlen, das ist auf ihrer Facebook Seite zu lesen https://www.facebook.com/DrAmyYasko

128
hier Genetic Genie | Methylation and detox analysis from 23andMe results kannst Du Dein Methylierungs- und Detoxprofil abrufen. (Methylation Analysis und Detox Profil anklicken) abrufen.

130
unter MTHFRSupport.com | Raising Awareness One Doctor At A Time kannst Du noch eine Auswertung (kostet € 15,--) machen, da ist auch der DAO dabei, unter "Sterlings App", "Order/View Reports"

139
MTR macht aus 5-Methylfolat Methionin. Mit MTR +/+ hat man eine Überregulierung, das heißt, daß Methyl-B12 schneller verbraucht wird, als MTRR es erneuern kann. Dadurch entsteht ein B12 Mangel, auch wenn B12-Serum in der Norm ist, die Methylierung ist gefährdet, und auch die Erzeugung von SAM, Risiko ist ein erhöhter Homocysteinspiegel.
Man umgeht die Mutation, indem man höhere Mengen von B12 einnimmt und SAM. Welche Form von B12, hängt von den anderen Mutationen ab.

MAO baut Adrenalin, Dopamin, Serotoin ab, und verbraucht dabei BH4. Mit einer Mutation hat man entweder einen erhöhten oder einen erniedrigten Neurotransmitterzyklus.
Als Konsequenz sollte man Methylgeber wie Methylfolat, Methyl-B12 oder SAM niedrig ansetzen, und 5HTP für die Neurotransmitter geben. BH4 ist eine Option, aber teuer. Außerdem gibt man BH4 erst bei fortgeschrittener Methylierung, da es stark entgiftend wirkt.

BHMT wandelt Homocystein zurück in Methionin. BHMT ist in Leber, Nieren und Augen. Du unterstützt es mit TMG-Betain und Phosphatidylcholin, auch Phosphatidylserin wirkt unterstützend.

Wichtig ist das Gesamtpaket, da einzelne Mutationen sich auf andere auswirken. Bevor man den Methylierungszyklus unterstützt, sollte einem klar sein, daß Infekte mobilisiert werden könnten, die man mit einem Arzt/Therapeuten behandeln sollte.

LG Eva

144 Tiga
hier kann man auch ganz unkompliziert seine 23andMe-Ergebnisse auswerten lassen:

https://livewello.com/23andme

Kostet umgerechnet etwa 15€ (via Paypal) und bietet einige praktische Möglichkeiten.. interpretiert gute 200 Ergebnisse auf einen Schlag.

Komischerweise interpretiert mir Livewello, dass mein MAO A tiptop ist, aber MAO B mit +/+ mutiert -
während ich laut Geneticgenie.org im MAO A eine +/+-Störung habe und MAO B gar nicht aufgeführt wird

145
Was hast Du denn für eine Allele (die beiden Großbuchstaben nach dem Gen, die anzeigen, ob Mutation oder nicht), die Risk Allele für MAO A ist T, und für MAO B ist C.

149
Bei einzelnen Gensequenzen kommt es vor, dass dahinter in (Klammern) der Hinweis kommt, dass bei 23andME andere risk allele genommen werden. Das irritiert mich. Bedeutet das nun, dass z.B. eine Allele dann z.B. laut Yasko ungünstig ist, aber nach 23andMe alles o.k. ist? Ich dachte bisher, da gäbe es keinen "Meinungsspielraum". - Oder kommen die Unterschiede durch verschiedene Untersuchungsmethoden zustande?
Oder weiß man schlichtweg noch zu wenig?
Wenn Du jetzt den MAO-A und den MAO-B hast, müßte sich das eigentlich aufheben, denk ich da richtig?
Da bin ich völlig überfragt. Nach meiner Vorstellung können einige Genvariationen durch andere "adäquate" Gene gut kompensiert werden. Bei 2 Mutationen mit ähnlichen Aufgaben stelle ich mir momentan eher vor, dass die beiden Defekte sich vielleicht gegenseitig verstärken, weil eben nicht mehr so gut kompensiert werden kann. Aber, das entspringt zu 100% meiner Phantasie ;-) da kommt noch ein Haufen Lesearbeit auf mich zu, da ich mich bisher null mit dem ganzen Thema befasst habe und erstmal meine Ergebnisse abgewartet habe.

Lieben Gruß – tiga

150
Amy Yasko hat allerdings den Methylierungszyklus gründlich erforscht, und ihre Erfolge, da kann man sich (so wie ich ihre Therapie erfahre) drauf verlassen. GeneticGenie interpretiert so wie Amy Yasko. Auch die Detoxprofile sind gründlich erforscht.

Tiga, mir ist noch was eingefallen: ist eventuell der MAO von Livewello ein anderer SNP als der von Genetic Genie? Es gibt 3 SNP´s beim MAO-A, die relevant sind: rs2072743, rs1137070, rs6323? Vielleicht ist das der Grund für die unterschiedl. Allelen?

153
Eva - ja, ein guter Gedanke, dass es unterschiedliche SNPs gewesen sein könnten, aber in meinem Fall war es sowohl bei Livewello, als auch bei Geneticgenie der rs6323.

So langsam steige ich dahinter, wie es zumindest in meinem Fall zu den unterschiedlichen Ergebnissen bei MAO A kommt. Ich vermute, relaxfirst, dass bei dir ein ähnlicher Grund dahinter steckt:

Und zwar steht unterhalb der Auswertung von Livewello, dass hier NICHT die RISK-ALLELE zur Auswertung herangezogen werden, sondern die MINOR-ALLELE - Sprich die Allele, die sehr selten vorkommen.
Weiter steht dort, dass die MINOR-ALLELE sehr häufig der RISK-ALLELE entspricht, aber nicht in ALLEN Fällen.
Quelle der Auswertung bei Livewelo sind Daten des "National Center for Bioinformatics (NCBI) at the National Intstitue of Health (NIH)" (Home - SNP - NCBI).

Demnach wird bezüglich der MAO A als Minor-Allele von Livewello das G genommen, weil es sehr selten vorkommt (und nach meinen Kurzrecherchen zu einer Beschleunigung der MAO-A-Aktivität führt).

Geneticgenie hingegen betrachtet T als risiko-Allele, weil laut deren Daten die T-Variante zu einer Verlangsamung der MAO-A Aktivität führt.
Zudem stellt Geneticgenie auch einen Bezug zu anderen Gensequenzen im Zusammenhang mit der Methylierung her und betrachtet ein MAO-A mit dem Ergebnis TT (Verlangsamung der Aktivität) als einen möglichen Aspekt, der eine vorliegende COMT-Variante verstärken kann:
When a (+/+) MAO-A mutation is combined with a (+/+) or (+/-) COMT V158M mutation, imbalances in neurotransmitters may be more severe.
Bei einer Quersuche fand ich oft den Hinweis, dass G und T eine Variante sein können. Es hängt also davon ab, ob in der Auswertung das T oder G als Variante / Risiko betrachtet wird.

relaxfirst, ist dein Ergebnis auch MAO A = TT ?

Puh. Erste Irritation geklärt..

Viele Grüße – tiga

156
Identisch nicht, aber vermutlich nicht weniger aussagekräftig.

23andMe hat nun wohl schon 3 x die SNP-Untersuchung geändert, wobei es von V1 bis V3 wohl immer mehr wurden und nun erstmals wieder weniger (V4), aber wie gesagt anscheinend dennoch mit qualitativen Verbesserung der Auswahl... (so habe ich es verstanden). Ich sehe es auch als gutes Zeichen, dass sie die Laboruntersuchungen dem Stand der Forschung etc. etwas anpassen :-)
Man kann also nicht mit den Rohdaten diese SNPs woanders interpetieren lassen?
Doch, kannst Du! Keine Panik!!!

Je nachdem, wo Du mit welchen Rohdaten was auswertest, steht eben bei dem einen Buchstaben und + und - oder eben nichts. Hättest Du vor einigen Jahren einen Gentest gemacht, hättest Du noch weniger SNPs, die untersucht wurden...

Bei der Methylation-Auswertung durch gg steht z.B. mit dem V4-Test an 6 Stellen jetzt "no call". Dafür gibt es bei dem V3-Test beim Detox-Profil noch ein "no call", was bei dem V4-Test mit einem Ergebnis daher kommt...

161
Wen es interessiert, ich habe einen neuen SNP entdeckt: rs11887534. Das Gen heißt ABC68, und bewirkt, daß die Galle sich leichter verdickt, in diesem Fall neigt man zu Fettleber und Gallensteinen, und sollte im besten Fall die Ernährung anpassen. Da Kohlehydrate die Galle verdicken, und Fette den Gallenfluß fördern, sollte man sich in diesem Fall fettorientiert (die richtigen Fette), und KH-arm ernähren. Ich habe eine doppelte Mutation +/+, und meine Galle neigt zu Steinbildung.

Mein Mann übrigens hat -/-, und hat keinen einzigen Gallenstein.

163
MTHFR ist angeblich der klassische "Folsäuremangel", da sie nicht in das passende verwertbare Folat umgewandelt werden kann, was wiederum u.a. zu sehr hohen Homocysteinwerten im Blut führen kann (- soweit meine Laieninformation)

Nimmst Du Folsäure?

164
Yasko spricht die Mutationen nach und nach an. Als erstes sollte AHCY behandelt werden. Mit AHCY kannst Du Eiweiß schlechter verwerten. Solange Du nicht methylierst (also gut entgiftet hast, und der Stoffwechsel rund läuft), solltest Du Eiweiße reduzieren.

Dann spricht sie CBS an:

Der CBS-Pathway verstoffwechselt Schwefel+Proteine, entweder macht er Glutathion draus oder toxische Sulfite bzw. Ammoniak. CBS wandelt die neurotox. Sulfite in ungiftige Sulfate um, und entgiftet Ammoniak.

Man umgeht die Mutation mit P5P. Wenn P5P niedrig ist, hemmt das die CBS-Aktivität, und somit die Schwefelumwandlung.

Die Mutation ist eine Überregulierung des Enzyms, und führt zur erhöhten Produktion von Alpha-Ketoglutarsäure, das in Glutamat, einen stimulierenden Neurotransmitter, umgewandelt wird. Patholgie wäre erhöhter Homocysteinspiegel, und ATP-Mangel.

NEM`s: Molybdän, um Schwefel abzubauen. Da CBS-Mutationen Molybdän-Spiegel reduzieren können, und Molybdän Dysbalancen im Kupfer/Zinkspiegel nach sich ziehen können, solltest Du auch Kupfer und Zink testen.

auf Mangan achten, da hohe Ammoniakspiegel Mangen erschöpfen.

Yuccawurzel, Carnitin, Ornithin: um Ammoniak abzubauen

Bei CBS+BHMT Limitierung von:
- schwefelhaltigen Nahrungsmitteln: z.B. Wein, Kohlgemüse, Zwiebel, Rettich, Eier, getrocknete Bohnen, Knoblauch, Erdnüsse, Soja, Kokosnüsse
- NEM´s: z.B. DMPS, MSM, L-Methionin, L-Cystein, L-Taurin, L-Glycine, DMSO, DMPS, SAMe, NAC, Betain HCL, Choline, Vitamin B6 –P5P aber nicht)
- maßvoller Konsum von tier. Protein (Ammoniak)

Bei Dir ist die CBS/BHMT-Achse sehr ausgeprägt (homozygot), und MTHFR-A1298D auch homozygot ist.
CBS in Kombinationen mit BHMT-Mutationen haben erniedrigte BH-4-Spiegel, da diese Mutationen erhöhte Ammoniak-Spiegel haben, und die Ammoniak-Entgiftung BH4 verbraucht. BH4 wird aber erst behandelt, wenn Sulfite+Ammoniak behandelt wurden.

SOD2 heißt viele Antioxidantien essen, viel Vit. C & Co, Du kannst die freien Radikale nicht gut, als NEM´s Vit C, ALA, Mariendistel, alles was antioxidativ wirkt.

Erst wenn Du Deine Ernährung CBS+BHMT und AHCY angepaßt hast, solltest Du die anderen Mutationen ansprechen:

COMT heißt, B12 dazunehmen (AdenosylB12 + niedrig dosiert MethylB12, Hydroxo), aber Methylgruppen (Methylfolat, MethylB12, Curcumin, SAM) niedrig dosieren.

VDR heißt, auf Vit. D achten, daß Du keinen Mangel hast.

MTRR heißt, daß Du B12 nur reduziert methylieren kannst, also aktive Formen einnehmen mußt, am besten eine Kombi aus Methyl-B12 und Adenosyl-B12, da Methyl-B12 nicht so hoch dosiert sein soll wegen COMT.

Das wichtigste ist als erstes, Deine Ernährung anzupassen. Bianca Sing hatte auch die CBS-BHMT-Achse mit BH4-Mangel, im Forum schreibt sie einiges zu ihrem Ammoniak/Sulfitthema.

LG Eva

165
Hat das hier schon jemand versucht? Die Seite ist based on the work of Amy Yasko and Ben Lynch:
Order/View Reports | MTHFRSupport.com
Welcome to the MTHFR Support Variant Report generation system! This tool will allow you to upload your 23andMe raw data and create an easy to read report for use in identifying single nucleotide polymorphisms (SNPs) that may impact your health.

Each report costs $20.00. Our reports are the most comprehensive and accurate available, containing sections on eye health, detox, tongue tie/cleft palate, methylation, allergy/mold, IgE, IgA, IgG, clotting disorders, thyroid, celiacs/gluten intolerance, mitochondrial function and sulfonotransferase genes.

Interessantes Detail: Anyone who has done their 23andme after November 22nd will receive the V4 chip. If you click Here can view the changes made in the Variant Reports with the V4 chip.





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ein hoher Folsäurespiegel ist Indiz, daß Du Folsäure nicht in methylierte Folsäure umwandeln kannst. War bei mir auch so, hoher Folsäurewert, und in Wirklichkeit einen Mangel.

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ein hoher Folsäurespiegel ist Indiz, daß Du Folsäure nicht in methylierte Folsäure umwandeln kannst. War bei mir auch so, hoher Folsäurewert, und in Wirklichkeit einen Mangel.

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Zitat von evalesen
Falls es jemand interessiert, hier gibt es Kräuter für CBS: Sparga ich weiß aber nicht, ob man sie wo beziehen kann.
Aus den Niederlanden (10 € Versand):

Nutramedix

oder andere SPARGA-Tropfen (ebefalls 30 ml) aus D von Ts (PZN 9772081):

https://www.medikamente-per-klick.de...romSearch=true

Medikament Preisvergleich SPARGA Tropfen, 30 ML

jeweils für 17-18 € je Flasche

Österreich/Schweiz weiß ich leider nicht :-)

Bei medikamente-per-klick gibt es schon ab 10 € Warenwert keine Versandkosten. Auch die Pure-Artikel gibt es dort preisgünstig (dafür ist die Seite etwas umständlich und veraltet, funktioniert aber bestens und problemlos!)

186

http://www.symptome.ch/vbboard/genet...tml#post987095

Ich schreibe Euch hier die möglichen NEM´s auf, mit denen Ihr die Genmutationen "umgeht":

Bei den angeführten Genen handelt es sich um die Gene, die lt. Amy Yasko´s Forschungen nach dem derzeitigen Stand für einen funktionierenden Methylierungszyklus und für eine funktionierende Entgiftung relevant sind. Wenn die angesprochen werden, müßten sich Methylierung und Detox nach und nach regulieren. Es sind auch die, die bei der Genetic-Genie-Auswertung ersichtlich sind (außer NOS, da müßte man die Auswertung beim mthfr-Support machen). Amy Yasko´s Labor testet außerdem den SUOX, der so wie CBS Sulfite zu Sulfaten entgiftet, der allerdings nicht so häufig sind.

MTHFR C677T: wandelt Folsäure (THF) aus der Nahrung um in 5-Methyl-Folat.
NEM: 5-methyl-Folsäure (ist das gleiche wie Metafolin)

MTHFR A1298C: wandelt 5-Methylfolat zurück in THF.
NEM´s: 5-methyl-Folsäure, niedrige Dosierungen von BH4 (2,5-5mg/Tag)

SHMT: für die Bildung von neuen Zellen.
NEM´s: Folinsäure, Methylfolat, Lactoferrin bei niedrigem Eisenspiegel (Eisen reguliert SHMT)

MTR A2756G: verstoffwechselt 5-Methylfolat und Methyl-B12 im Methioninzyklus.
NEM´s: Methyl-B12 (höher dosiert, da Überregulierung), SAM (niedrig dosiert bei CBS+BHMT)

MTRR A66G, MTRR H595Y, MTRR K350A, MTRR R415T, MTRR A664A: wandelt B12 in Methyl-B12 um. NEM: Methyl-B12

BHMT 02, BHMT 04, BHMT 08: wandelt Homocystein in Methionin um, wichtig für Leber, Nieren und Augen.
NEM´s: TMG-Betain, Phosphatidylcholin, Phosphatidylserin

COMT V158M, COMT H62H: deaktiviert Neurotransmitter wie Adrenalin und Dopamin.
NEM´s: Kombi aus HydroB12, AdenosylB12, MethylB12 (Methylgeber niedrig dosieren)

COMT 61-P199P: Überregulierung, reguliert Dopamin zu schnell herab, benötigt hohe Mengen von Methylgebern (Methylfolat, MethylB12,SAM)

VDR Bsm und VDR Taq: erzeugt Dopamin. NEM: Vitamin D
Bei Kombination von COMT V158M+VDR Taq sollte man Methylgeber (Methylfolat, MethylB12, SAM) limitieren

VDR Fok: Mutationen wirken sich auf Blutzucker und Bauchspeicheldrüse aus.
NEM´s: Vitamin D, Vitamin K, Kohlehydratarme Ernährung zur Unterstützung der Bauchspeicheldrüse

AHCY: wandelt Homocystein in SAMe um und umgekehrt.
Therapie: Eiweißarme Ernährung.

CBS C699T (schwere Form), CBS A360A (leichte Form): Der CBS-Pathway bereitet den Weg für die Schwefelumwandlung und Ammoniakentgiftung und für die Glutathionbildung, und ist eine Überregulierung. BHMT-Mutationen verstärken die Überregulierung von CBS.
NEM´s:
- P5P, um den CBS-Pathway zu umgehen
- Molybdän, um Schwefel abzubauen
- Ornithin, Yuccywurzel, Carnitin, um Ammoniak abzubauen
- Mangan, da Ammoniak Mangan erschöpft
- Limitierung von schwefelhaltigen Nahrungsmitteln (Wein, Kohl, Zwiebel, Rettich, Eier, Bohnen, Knoblauch, Erdnüsse, Sojaj, Kokosnüsse
- Limitierung von schwefelhaltigen NEM´s: z.B. MSM, Betain HCL, Vitamin B6 (P5P gehört nicht dazu), SAMe, L-Taurin, L-Methionin, L-Cystein
- maßvoller Konsum von tier. Proteinen (Ammoniak)
- DMPS sollte als Chelatbildner nicht eingesetzt werden, da es sein kann, daß man zwar SM entgiftet, aber den Körper mit tox. Sulfiten überladet, was SM wiederum noch toxischer macht.
Bei CBS scheiden sich die Geister, nur für schwerere Formen (C699T+BHMT Kombination) sind Ammoniak/Sulfitbelastung Thema. Eventuell im Labor messen lassen, ob Belastung vorliegt.

MAO: baut Adrenalin, Dopamin, Serotonin, Nordadrenalin ab.
NEM´s: BH4, Serotonin in Form von 5HTP

ACAT: wandelt Proteine, Fette, Kohlehydrate aus der Nahrung in Energie um. Mutationen erschöpfeln B12.
NEM´s: AdenosylB12, Lactoferrin, Alpha-Liponsäure

NOS: Teil des Harnstoffzyklus, wichtig für Oxidationsprozesse und für Zellenergie.
NEM´s: BH4 und AdenosylB12 (um Nitrosativen Streß zu verbessern), Vitamin C (um die freien Radikale zu neutralisieren), 5-Methyl-Folat (um Peroxynitrit zu neutralisieren)
Um NO herunterzuregulieren: Antioxidantien, Q10, ALA, Vitamin C

SOD2: entgiftet freie Radikale.
NEM´s: Antioxidantien wie Glutathion, Vit. E, ALA, Mariendistel, Vit. C

GSTT1 und GSTP1, GSTM1: Glutathionsynthese.
NEM´s: Glutathion

NAT: Entgiftung von Xenobiotika.
NEM´s: Glutathion

Die Vorschläge von NEM´s bzw. Empfehlungen für Ernährung sind großteils entnommen aus der Heartfixer-Homepage: Return to Autism Page
oder aus Amy Yasko´s Buch: Pathways to Recovery

Amy Yasko behandelt die Mutationen in dieser Reihenfolge:

1. SHMT, AHCY, ACAT und CBS
Nach ein paar Monaten (wenn sich Sulfit und Ammoniak einreguliert hat):
2. MAO, VDR, ACE
3. MTHFR, COMT, MTR, MTRR
4. BHMT
5. NOS, ACE (erst hier Gabe von BH4)
6. Ab jetzt aktive B-Vitamine bis zur individuellen Toleranzgrenze erhöhen

In dieser Reihenfolge gibt sie die entsprechenden NEM´s.
Erst wenn die Methylierung und Entgiftung klappt, beginnt Amy Yasko mit der SM-Entgiftung.
Als Prävention wird auf der Heartfixer-Homepage empfohlen, die NEM´s einzunehmen. Bei chronischen Erkrankungen, wo intrazelluläre Entzündungen eine Rolle spielen, werden in der Regel durch Ankurbelung des Methylierungszyklus viele Toxine sowie bakterielle, virale und parasitäre Infektionen aus den Zellen mobilisiert. Um diese zu behandeln, sollte man sich lt. Amy Yasko unbedingt einen Therapeuten suchen, der:
- mit geeigneten Substanzen die Organe (vor allem den Darm!) für die Ausleitung unterstützt,
- die Infekte mit geeigneten Mitteln ausleitet,
- den Mineralstatus und Vitaminstatus überprüft, vor allem die Mineralstoffe müssen i.d.R. während der Therapie supplementiert werden

Die Therapie ist nicht kurzfristig angesetzt, Amy Yasko spricht von einem Marathon, nicht von einem Sprint. Während der Therapie nimmt man die NEM´s eher höher dosiert, nach der Therapie nimmt man eine niedrige individuelle Standarddosis, aber für immer, da ja die Mutationen ein Leben lang bleiben.

Was es mit dem Methylierungszyklus auf sich hat, haben Gini und Apoman hier eingehend erörtert: Der Methylierungszyklus - eine zentrale Ursache?
und natürlich Tiga mit ihrem Thread Methylierungszyklus - Es geht mir besser! der mich motiviert hat, mich mit Amy Yasko´s Therapie zu beschäftigen, und wofür ich noch heute sehr dankbar bin.






200

Das BH4 ist essentiell für die Funktion des Zentralnervensystems, aber auch Co-Faktor in der NO-Synthese (Pall verwendet es für die Behandlung von nitrosativem Streß, ich glaube 2,5 mg/Tag). Bianca Sing hat dazu einiges gepostet, sie hatte genau dieses Thema: Ammoniakvergiftung, BH4-Mangel. Sie hat (glaube ich) Kuvan genommen.
Ein niedriger BH4-Spiegel hemmt NO, Konsequenz ist erhöhte Mastzellendegranulationg, was zur Folge hat, daß die Zelle vermehrt Histamin ausschüttet. Auch hier spielt Histamin also eine Rolle.

BH4 wird erschöpft durch MTHFR A1298C (dieses Enzym bildet BH4), Aluminiumbelastung und CBS/BHMT-Kombination durch Ammoniaküberlastung.

Da BH4 durch MTHFR A1298C gebildet wird, und MTHFR A1298C durch 5-methyl-Folsäure reguliert wird, wird die Gabe von BH4 nicht von jedem empfohlen, z.B. Dr. Ben Lynch schreibt, durch die Gabe von 5-methyl-Folsäure (oder Metafolin) bildet und regeneriert sich BH4 nach und nach. Man sollte es bei MTHFR A1298C höher dosieren (niedriger dosiert, wenn man z.B. bei COMT Methylgeber niedriger dosieren sollte).

Amy Yasko gibt BH4 (auch heartfixer empfiehlt es), aber erst ziemlich zum Schluß nach Ansprechen aller anderen Mutationen, da es sehr stark entgiftend wirken kann. Im Phoenix Forum hatten einige sehr starke unerwünschte Detoxreaktionen, andere wiederum hatten für 1-2 Wochen Energieschübe, um dann frontal abzustürzen. Zum richtigen Zeitpunkt gegeben, kann es enorm regenerierend wirken. Im Autistenforum gibt´s irgendwo eine Liste mit den NEM´s, die die autist. Patienten am meisten vorwärts brachten, da ist BH4 dabei.

Außerdem ist es teuer, man kann es bei spectrumsupplements kaufen oder bei detoxpeople (da ist es teurer, weil in gekühltem Zustand). Ob das ungekühlte bei spectrumsupplements dann nicht wirkt, weil ungekühlt, weiß ich nicht. Ich hab´s von spectrumsupplements zu Hause, 2,5 mg/Tag würden sehr gut testen, aber ich habe bis jetzt nicht gewagt, es zu nehmen (obwohl schon 2-3x nachgetestet), auch ich riskiere keinen Absturz.

Auch im Labor kann man BH4 testen (european laboratory), aber man muß das Blut eingefroren hinschicken, auch das ist sehr kompliziert.

Die Gabe von BH4 ist eine Option, aber keine Notwendigkeit, da es sich bei funktionierendem Methylierungszyklus von selbst bildet.

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Die Postnummern stehen jeweils über dem Beitragstext, leider nun nicht mehr fett, das fette hat sich auf dem Weg über Word verkrümelt

Hier bitte keine Beiträge verfassen, diskutieren und Infos:
hier gehts lang:

http://www.symptome.ch/vbboard/genet...tml#post987195 - letzter Beitrag von Kari.

Ich mache täglich ein Update und kopiere die Infos hier hinein

Geändert von Datura (21.02.14 um 17:51 Uhr)

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Frage von Samuela:

Zum COMT V158M / Rs4680:

Hier habe ich eine homozygote Mutation, und zwar AA. Dazu heißt es:

Those with the +/+ polymorphism have moderately reduced clearance of chatecholamines from the neural synapses. The +/+ polymorphism is associated with improved cognition, better memory and attention to tasks due to higher amounts of dopamine in the synapses. It has been found the +/+ individuals are harder to hypnotize.
Das passt exakt NICHT auf mich. Ich habe ADHS, ein sehr schlechtes Kurzzeitgedächtnis und bin besonders leicht hypnotisierbar.

Laut SNPedia gibt es bei diesem Gen zwei verschiedene SNP-Varianten:


rs4680(A) = Worrier. Met, more exploratory, lower COMT enzymatic activity, therefore higher dopamine levels; lower pain threshold, enhanced vulnerability to stress, yet also more efficient at processing information under most conditions
rs4680(G) = Warrior. Val, less exploratory, higher COMT enzymatic activity, therefore lower dopamine levels; higher pain threshold, better stress resiliency, albeit with a modest reduction in executive cognition performance under most conditions
Dementsprechend wäre ich ein "Worrier": Neugiering (sehr!), niedrigere Aktivität des COMT-Enzyms, dadurch höhere Dopamin-Level: Niedrigere Schmerzschwelle (stimmt), erhöhte Anfälligkeit für Stress (auf jeden Fall!), und das Letzte formulier ich mal so um: Ich bin dafür bekannt, sehr schnell neues Wissen miteinander vernetzen zu können.

Okay, worauf ich hinaus will: Bei Yasko ist jetzt nur von COMT V158M die Rede, aber ohne Unterscheidung, um welche Variante es sich handelt?

Wenn es hier heißt

The COMT V158M or the catechol-o-methyltransferase (COMT) gene inactivates catecholamines, catechol estrogens, ...

Zu deutsch: COMT V158M inaktiviert Katecholamine (Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin) und Östrogen, ...
und jemand nun wie ich die AA-Variante aufweist, welche für eine niedrigere Aktivität des Enzyms steht, bedeutet das, dass mehr aktive Katecholamine unterwegs sein müssten? Zu dem von mir vermuteten Östrogen-Überschuss passt das schon mal, zum Rest evt. auch. Z.B. komm ich schwer wieder runter, wenn ich aufgedreht oder überreizt bin.

Sollten wir diese Unterscheidung nicht mit einbeziehen, und das Yasko-Protokoll entsprechend ergänzen?

So ganz blick ich hier nicht durch. Gelten für mich nun die Yasko-Empfehlungen oder eher das Gegenteil?

Und wo kann ich denn nachlesen, warum welche NEMs für welchen SNP sinnvoll sind? Das würde mir hoffentlich helfen, solche unklaren Sachen wie das hier besser zu verstehen.

Moment, mit der 4. Editierung dieses Beitrags komme ich der Sache näher... Ist mit "rs4680(G) = Warrior" vielleicht die normale Variante gemeint? Dann würde zumindest der SNPedia-Eintrag Sinn machen. Das was in dem Zitat ganz oben steht, wäre dann aber Unsinn, oder?

Quellen:
Know Your Genes - The COMT V158M » My Quin Story
Rs4680 - SNPedia

209

Noch ne Frage von Samuela:

COMT: This gene helps break down dopamine and norepinephrine. A defect will cause higher dopamine due to slower breakdown. Implicated in ADD/ADHD. More susceptible to dopamine fluctuations, therefore mood swings. People without COMT mutations are generally more even tempered.
Machen also alle drei COMTs (COMT V158M, COMT H62H, COMT P199P) dasselbe? Würde +/+, +/+ und -/- sich nicht zumindest ein Stück weit gegenseitig aufheben?

Oder sind diese drei COMTs auf unterschiedliche Weise für die Deaktivierung von Katecholaminen zuständig?

Gibt es irgendwo eine Übersichtsgrafik oder dergleichen, wo man sehen kann, welches Gen wo den Methylierungszyklus und die anderen sich überschneidenden Zyklen beeinflusst? Ich glaub das wär sehr hilfreich zum grundlegenden Verständnis. Im Moment stocher ich noch im Nebel.

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210

Antwort auf Samuelas Fragen von Evalesen:

Die relevanten SNP´s hat Amy Yasko hier definiert: Yasko Methylation - SNPedia

rs4680 - COMT V158M (Risk Allele: A)
rs4633 - COMT H62H (Risk Allele: T)
rs769224 - COMT P199P (Risk Allele: A)

Es gibt viel mehr SNP´s für den COMT, aber die sind nicht wichtig für die Methylierung, und wirken sich nicht aus (zumindest nach den derzeitigen Forschungen).

COMT V158M + COMT H62H (beide) bauen, wie Du es schreibst, Katecholamine langsamer ab, die Konsequenz sind freie Methylgruppen, die man nicht abbauen kann, zu Stimmungsschwankungen und Hyperaktivität und Ängsten führen. Du solltest Methylgeber niedrig dosieren.

COMT 61-P199P reguliert Dopamin zu schnell herab, man hat als Konsequenz niedrige Dopaminspiegel, und ist nicht anfällig für Stimmungsschwankungen, also eine Überregulierung, und somit das Gegenteil von COMT V158M + COMT H62H. In diesem Fall benötigst Du hohe Mengen von Methylgebern, weil sie so schnell verbraucht werden (falls nicht andere Mutationen dagegen sprechen, z.B. VDR Taq).

Welche NEM´s Du nimmst, steht auf der Heartfixer-Homepage:Return to Autism Page Catechol–O–Methyl Transferase and VDR:* Vitamin D Receptor

Du klickst einfach "COMT" an, hast eine Beschreibung, und die NEM´s dazu. Das sind dann die, die ich ich der Zusammenfassung von heute morgen (ich habe auch die von Yasko eingefügt) beschrieben habe. Ich freue mich natürlich sehr, wenn Ihr das nachlest, und mich korrigiert, wenn was nicht stimmt!!!

Zusammenfassung der Infos aus "Genetische Tests"

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Themenstarter in memoriam
Beiträge: 5.003
Seit: 09.01.10
Übrigens drucke ich mir die Zusammenfassungen aus, ist für mich übersichtlicher als alte analog- Tante

Datura

Zusammenfassung der Infos aus "Genetische Tests"

Datura ist offline
Themenstarter in memoriam
Beiträge: 5.003
Seit: 09.01.10
Hier wird wieder ein Gentechnik-Link vorgestellt:

222

Hat schon jemand das hier https://www.nutrahacker.com/index.html ausprobiert? Die Auswertung kostet 38 $.

Zusammenfassung der Infos aus "Genetische Tests"

Datura ist offline
Themenstarter in memoriam
Beiträge: 5.003
Seit: 09.01.10
Guten Morgen,

In den Posts 1,41, 105, 144, 165, 222 werden Auswertungslinks vorgestellt

Liebe Grüße
Datura

Zusammenfassung der Infos aus "Genetische Tests"

Oregano ist offline
Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
Ihr kennt Euch da offensichtlich aus. Ich nicht.
Was bedeuten denn diese Ziffern, z.B. im letzten Beitrag von Datura die roten Ziffern? Auf was beziehen sie sich?

Grüsse,
Oregano
__________________
They tried to bury us. They didn't know we were seeds.

Zusammenfassung der Infos aus "Genetische Tests"

Datura ist offline
Themenstarter in memoriam
Beiträge: 5.003
Seit: 09.01.10
Das sind die Postnummern im Ursprungsthread "Genetische Tests - Erfahrungs- und Gedankenaustausch".

Datura

Zusammenfassung der Infos aus "Genetische Tests"

Oregano ist offline
Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
Danke, Datura !

Es geht also ursprünglich um diesen Thread: http://www.symptome.ch/vbboard/genet...austausch.html

Grüsse,
Oregano
__________________
They tried to bury us. They didn't know we were seeds.

Zusammenfassung der Infos aus "Genetische Tests"

LoveandHealthy ist offline
Beiträge: 250
Seit: 17.11.15
Wen es interessiert, ich habe einen neuen SNP entdeckt: rs11887534. Das Gen heißt ABC68, und bewirkt, daß die Galle sich leichter verdickt, in diesem Fall neigt man zu Fettleber und Gallensteinen, und sollte im besten Fall die Ernährung anpassen. Da Kohlehydrate die Galle verdicken, und Fette den Gallenfluß fördern, sollte man sich in diesem Fall fettorientiert (die richtigen Fette), und KH-arm ernähren. Ich habe eine doppelte Mutation +/+, und meine Galle neigt zu Steinbildung. Mein Mann übrigens hat -/-, und hat keinen einzigen Gallenstein.
Weiß jmd welches das RISK-ALLEL ist??


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