Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

26.09.13 18:02 #1
Neues Thema erstellen
Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

exMarkus83 ist offline
Beiträge: 352
Seit: 05.07.15
Eine Sache ist mir nicht klar, vielleicht kann das jemand beantworten. Vorgeschickt sei ein Zitat aus dem Dokument "Genetische Polymorphismen (Sequenzvariationen) von Fremdstoff-metabolisierenden Enzymen und ihre Bedeutung in der Umweltmedizin" des RKI:

1 Sequenzvariationen

Folgende Arten von Sequenzvariationen bzw. Polymorphismen lassen sich unterscheiden:
- SNP (Single Nucleotide Polymorphisms, z. B. NAT2),
- Insertions- und Deletionspolymorphismen (z. B. GSTT),
- Multiplikationen (z. B. CYP2D6).

Die häufigsten Sequenzvariationen sind die Einzelnukleotidpolymorphismen oder Single-Nucleotide-Polymorphisms (SNP), bei denen es zum Austausch eines Nukleotides im DNA-Molekül kommt.

Es wird von einem SNP auf 200–1.000 bp im menschlichen Genom ausgegangen. Die SNPs sind nicht gleichmäßig im gesamten Genom verteilt. Für die funktionelle Auswirkung sind die Art und die Position des Nukleotidaustausches von Bedeutung. Liegt der SNP im kodierenden Bereich einer Gensequenz, kann das einen Aminosäureaustausch zur Folge haben; da aber viele Aminosäuren von mehreren Basentripletts kodiert werden, hat nicht jeder Basenaustausch in der DNA zwingend einen Aminosäureaustausch im Protein zur Folge. Die Aminosäuresubstitution kann die Stabilität und die Funktionalität des Proteins beeinflussen, bei Enzymen sind neben Aktivitätsverminderungen auch -erhöhungen beobachtet worden.

Unter einer Insertion oder Deletion versteht man den Einbau oder den Verlust von mindestens einem Nukleotid. Beispiele für Deletionsvariationen sind die Glutathion-S-Transferasen GSTM1 [2] und GSTT1 [3], bei denen große Teile des jeweiligen Gens fehlen. Als Folge kann keine enzymatische Aktivität bestimmt werden, wenn das Gen auf beiden Allelen deletiert ist. Es wurden auch Multiplikationen des gesamten Gens beobachtet. Dies kann zur erheblichen Erhöhung der metabolischen Kapazität führen (z. B. CYP2D6).
Meine Frage: Der Test von 23andme analysiert ja verschiedene SNPs. Was aber ist mit der im Zitat angesprochenen Insertion oder Deletion, wie sie bei den verschiedenen GST vorkommen sollen. Wird das über den Test von 23andme auch abgedeckt? Sonst könnte es ja sein, dass man bei den SNPs keine Auffälligkeiten, aber trotzdem anderweitig genetische Polymorphismen hat. Dann ist man nach dem Test ja nicht viel schlauer, wenn diese Art von Genpolymorphismen nicht miterfasst werden. Hab halt von der Thematik echt keine Ahnung.

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

Juliane50 ist offline
Beiträge: 789
Seit: 31.01.12
Hallo Markus,

vielleicht rufst du mal bei Dr. Schnakenberg an. Er ist Fachmann und kann dich sicher beraten. Auch hinsichtlich Sinn dieser US-Angebote,

Dr. Eckart Schnakenberg

Institut für Pharmakogenetik
und genetische Disposition
http://www.ipgd-labore.de/institut-kontakt/

Das Leistungsspektrum des IPGD - www.ipgd-labore.de

Kostenübernahme - www.ipgd-labore.de

Alternativ auch

Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
hatte das mal online:

Die Abrechnung der Untersuchung erfolgt für gesetzlich Versicherte nach Kapitel 11 des EBM2000+ (Ziffern 11230 - 11322) und ist nur über den gelben Ü-Schein Muster 6 (Auftragsleistung) abrechenbar. Humangenetische Untersuchungen aus dem Kapitel 11 sind nicht budgetiert
http://www.medizinische-genetik.de/f...akogenetik.pdf

LG Juliane

Geändert von Juliane50 (19.05.17 um 10:46 Uhr)

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

exMarkus83 ist offline
Beiträge: 352
Seit: 05.07.15
Wieso sollte Dr. Schnakenberg Fragen bezüglich eines 23andme Gentests beantworten oder auch nur allgemeine Fragen, wenn man dort gar nicht untersuchen lässt?

Ich hatte gedacht, dass vielleicht jemand hier ist, der sich mit der Thematik etwas auskennt und die Fragen beantworten kann. Aber ich hab jetzt eh schon das Testkit bestellt, weil ich das Dokument vom RKI erst danach gesehen habe.

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

malk ist offline
Beiträge: 1.188
Seit: 26.08.11
Hier mein Halbwissen dazu (ich bitte um Korrektur, wenn ich falsch liege):
Zitat von exMarkus83 Beitrag anzeigen
Meine Frage: Der Test von 23andme analysiert ja verschiedene SNPs.
ja, es beschäftigt sich also nur mit einem Teil der möglichen genetischen Thematiken (es gibt da also noch mehrere Themen z.B. Epigenetik etc.)

Zitat von exMarkus83 Beitrag anzeigen
Was aber ist mit der im Zitat angesprochenen Insertion oder Deletion, wie sie bei den verschiedenen GST vorkommen sollen. Wird das über den Test von 23andme auch abgedeckt?
jein. 23andme prüft sowieso nicht den ganzen Genom, sondern nur Teile. Kann also nie eine vollständige Aussage machen.
Es gibt allerdings schon sogenannte "no calls". Also Bereiche, die nicht gefunden werden. Hier stellt sich die Frage, ob eine Deletion vorliegt. Bei mir fehlt bei 23andme das GSTT1. Dazu schreibt die Auswertungsseite (geneticgenie.org) bei mir: Zitat "It is not possible to determine if GSTM1 is present/absent with 23andMe."

Zitat von exMarkus83 Beitrag anzeigen
Sonst könnte es ja sein, dass man bei den SNPs keine Auffälligkeiten, aber trotzdem anderweitig genetische Polymorphismen hat. Dann ist man nach dem Test ja nicht viel schlauer, wenn diese Art von Genpolymorphismen nicht miterfasst werden. Hab halt von der Thematik echt keine Ahnung.
Ja dem ist so. Google zum Beispiel mal nach der Krankheit PKU, da werden ganz andere Geschütze aufgefahren bzgl. Gentest. Zitat aus Wikipedia "Es sind inzwischen über 400 verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Von der Art der Mutation hängt das Ausmaß der Aktivitätseinschränkung dieses Enzyms ab." Das findet 23andMe nicht alles, wobei einzelne SNPs schon getestet werden. Z.B. habe ich bei einem SNP bzgl. PKU ein +/-habe, wobei das angeblich nichts macht weil das "richtige Teil" dominant sei und die Krankheit nicht ausbricht.

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

exMarkus83 ist offline
Beiträge: 352
Seit: 05.07.15
Ich bin jetzt eigentlich davon ausgegangen, dass wenn der 23andme-Test z.B. bei GSTM1 keinen Defekt zeigt, dass dann auch keiner da ist. Wenn das nun nicht sicher gesagt werden kann, dann hätte ich mir das Geld gespart. Das ärgert mich jetzt. Vielleicht findet sich ja noch jemand, der hier eine sichere Auskunft geben kann.

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Zitat von exMarkus83 Beitrag anzeigen
Ich bin jetzt eigentlich davon ausgegangen, dass wenn der 23andme-Test z.B. bei GSTM1 keinen Defekt zeigt, dass dann auch keiner da ist.
23andMe zeigt gar keine Defekte, sondern bietet Dir nur Rohdaten Deiner eingereichten Probe an. Wie diese Daten zu interpretieren sind, ist eine andere Sache.

Und ich sehe gerade, dass sich einiges, wenn ich mich einlogge... Also wie es scheint, sind jetzt auch viele Infos weg, die ich vorher mit gesundheitlicher Auswertung noch sehen und nachsehen konnte.

Auch finde ich die Rohdatensuche nicht mehr so gut, da jetzt nur noch jede Person einzeln angezeigt wird, vorher habe ich uns alle immer zusammen gesehen und konnte direkt vergleichen.

Nun ja, es ist wie es ist, es verändert sich alles und das nicht nur zum guten. Ich hatte ja gut 3 Jahre Zeit mir das alles vorher genauer anzusehen :-)

Der Test lohnt sich sicher immer noch, Daten gibt es viele! Zu GSTM1 werden Dir etliche SNPs angezeigt und dann in welcher Ausprägung.

Your Raw Data Search for specific genes and markers (SNPs) of interest.* You can view or download your data at anytime in its raw, uninterpreted format (your A's, T's, G's, and C's).


Viel Spaß und Erfolg!

hitti

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

malk ist offline
Beiträge: 1.188
Seit: 26.08.11
Zitat von exMarkus83 Beitrag anzeigen
Ich bin jetzt eigentlich davon ausgegangen, dass wenn der 23andme-Test z.B. bei GSTM1 keinen Defekt zeigt, dass dann auch keiner da ist.
Es ist ein Unterschied zwischen "kein Defekt" also alle Basen an der richtigen Stelle (dann zeigt 23andMe dieses an) und "no call" d.h. es wurde diese Stelle nicht gefunden (dann zeigt 23andMe nichts an).

PS: 23andMe testet nie das ganze Gen, sondern immer nur einzelne Basen(paare)

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Zitat von malk Beitrag anzeigen
und "no call" d.h. es wurde diese Stelle nicht gefunden (dann zeigt 23andMe nichts an).
Ich denke, diese Stelle war auf dem neuen Testkit (V4 inzwischen?) einfach nicht drauf. Dann kann es auch nicht untersucht werden.
VG, Brigitka

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Zitat von Brigitka Beitrag anzeigen
Ich denke, diese Stelle war auf dem neuen Testkit (V4 inzwischen?) einfach nicht drauf. Dann kann es auch nicht untersucht werden.
Bei mir steht dann da "not genotyped", ist das das gleich wie "no call"?

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Zitat von hitti Beitrag anzeigen
Bei mir steht dann da "not genotyped", ist das das gleich wie "no call"?
Ja, isses. Das "no call" steht bei den Auswertungsportalen drin. Bei 23andme steht bei mir auch "not genotyped"
Habe aber eben noch was entdeckt: einmal stand "not determined". Was da wohl der Unterschied ist?


Optionen Suchen


Themenübersicht