Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

26.09.13 18:02 #1
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Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

Datura ist offline
in memoriam
Beiträge: 5.003
Seit: 09.01.10
ich hab hier

http://www.symptome.ch/vbboard/genet...che-tests.html

ne Zusammenfassung gemacht.

Datura

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)
julejule81
Danke, hab's gesehen, aber zur Rohdatenqualität habe ich da nichts gelesen?

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Zitat von julejule81 Beitrag anzeigen
Bringt ja alles nichts, wenn man schliesslich SNPs genannt bekommt, die gar nicht vorhanden sind.
Was meinst Du mit "nicht vorhanden sind"?

Ausserdem würde mich interessieren, welche Gene für den Methylierungszyklus (und die gezielte Einnahme von NEMs) relevant sind. Wenn es nur MTHFR und COMT sind, könnte man die ja z.B. beim IMD oder bei pharmakogenetischen Instituten bestimmen lassen?
Ich kann mich Datura nur anschließen und Dich auf entsprechende Threads verweisen. Es gibt auch Zusammenfassungen, ansonsten einfach lesen und gezielt im Thread nachfragen.

http://www.symptome.ch/vbboard/cfids...ir-besser.html

http://www.symptome.ch/vbboard/cfids...besser-86.html

und hier eine sehr gute Übersicht in diesem Thread von Eva #186:

http://www.symptome.ch/vbboard/genet...tausch-19.html


Ansonsten Auswertungsseiten/-software, die Deine Rohdaten auswerten können, ansehen. Dort gibt es meist auch Beispiele, welche Gene/SNPs sie zur Auswertung bzgl. Methylierung, Detox u.a. heranziehen:

GeneticGenie:

Genetic Genie | Methylation and detox analysis from 23andMe results

LiveWello:

https://livewello.com/

NutraHacker:

https://www.nutrahacker.com/index.html

MTHFRSupport:

Order/View Reports | MTHFRSupport.com
http://www.mthfrsupport.com/wp-conte...01/V4-chip.pdf (Auswertungsbeispiel)

Grüße

hitti

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)
julejule81
Hm, ich glaube, wir schreiben aneinander vorbei. Ich weiss, dass es verschiedene Tools/Websites zum Auswerten der Daten von 23andME gibt. Und dass und warum diese Tools unterschiedliche Ergebnisse liefern können. Was natürlich die NEM-Empfehlungen beeinflusst. Danke nochmal für die Link-Zusammenfassung!

Meine Frage ist, wie gut die Qualität der von 23andME gelieferten _Roh_daten ist. Ich meine, in einem der Threads gelesen zu haben, dass es auch bei den Rohdaten Diskrepanzen zwischen 23andME und z.B. dem IMD gab. DNA-Sequenzierung ist ja nie ganz fehlerfrei und kommt nur durch hohe Coverage an 100% heran. Und Coverage kostet Geld. Also, meine Frage zielt auf die Stufe VOR der Rohdatenauswertung ab.

Was meinst Du mit "nicht vorhanden sind"?
Dass Du den in den Rohdaten beschriebenen SNP nicht hast / eigentlich das dominante Allel hast.

Geändert von julejule81 (16.03.14 um 14:28 Uhr)

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

de bear ist offline
Beiträge: 961
Seit: 16.06.13
Wir haben bis jetzt einen einzigen konkreten Fall im Forum wo eine Position andere Daten aufweist. Laut Leuten im Yasko-Forum die woanders Gentest machen liessen und auch bei 23andme den Test gemacht haben sind die Daten absolut identisch. Vielleicht weiss Eva noch mehr dazu.

Ich denke dass wenig Unterschied ist im Detail bei den verschiedenen Anbietern, das Vorgehen sollte doch sehr streng standardisiert sein.

LG de bear

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hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Zitat von julejule81 Beitrag anzeigen
Dass Du den in den Rohdaten beschriebenen SNP nicht hast / eigentlich das dominante Allel hast.
Es werden je untersuchtem SNP grundsätzlich alle Allele angezeigt, egal wie sie ausfallen (homozygot unbedenklich, heterozygot, homozygot risiko behaftet). Es gibt ja immer nur diese 3 Möglichkeiten: +/+, +/-, -/-

Da wird nichts vorsortiert, nur untersucht und das Ergebnis kannst Du einsehen oder auswerten lassen.

Wenn die Allele des SNP bei Dir +/+ sind, werden sie bei den Auswertungen schön unbedenklich "grün" angezeigt.

Ich hoffe, Du kannst mit dieser Antwort etwas anfangen. Ich verstehe Deine Frage leider immer noch nicht wirklich: "das dominante Allel haben"????? Es gibt nicht immer ein dominantes Allel und wenn es eines gibt, steht das nicht in den Rohdaten....

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evalesen ist offline
Beiträge: 3.039
Seit: 20.08.09
Zitat von de bear Beitrag anzeigen
Wir haben bis jetzt einen einzigen konkreten Fall im Forum wo eine Position andere Daten aufweist. Laut Leuten im Yasko-Forum die woanders Gentest machen liessen und auch bei 23andme den Test gemacht haben sind die Daten absolut identisch. Vielleicht weiss Eva noch mehr dazu.
Hallo debear,
im Phoenix Rising diskutieren sie eine Unsicherheitsquote von 3%, was ihrer Meinung nach bei jedem Labor zutrifft. Die LiveWello-Interpretation schneidet nicht so gut ab.

LG, Eva

Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)
julejule81
3 Prozent?!?!
Ich hatte vorhin nochmal etwas gegooglet und bin auf eine Fehlerquote von 0.01% gestossen (wäre für mich akzeptabel). Wo hast Du denn die 3 % gelesen, könntest Du kurz den Link posten? Danke :-)

Longa Vista: Comparing genome results from 23andMe and deCODEme
23andme genotypes are all wrong | Bits of DNA

DeBear: Naja, standardisiert ist da glaub' ich nicht so viel. Je nachdem, wer welche Sequenzierungsplattform (23andME nutzt Illumina) verwendet, können die (systematischen) Fehler doch sehr anders aussehen. Und zwischen die (wirklichen) Rohdaten aus den Sequencern und die Ausgabe der Nukleotidsequenzen sind i.d.R. auch noch Algorithmen zur Datenbereinigung zwischengeschaltet.

@hitti: Mir ist klar, dass bei den Rohdaten noch keine Interpretation dabei ist, das heisst aber nicht, dass sie 100% richtig sind. Eine 100%ige Genomsequenzierung gibt es (heute) nicht. Meine unglückliche Ausdrucksweise zu den Allelen ist der Tatsache geschuldet, dass ich sehr wenig Ahnung von Genotypisierung im Vergleich zu Sequenzierung habe :-)

Geändert von julejule81 (16.03.14 um 17:17 Uhr)

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de bear ist offline
Beiträge: 961
Seit: 16.06.13
Der Fehlerwert den ich im Kopf hatte waren 1 %, weiss jetzt nicht mehr wo ich das gelesen hatte. Jedenfalls schön dazwischen!

Die FDA hat 23andme ja im Visier, ich denke wenn die Rohdaten nicht verlässlich wären hätten die schon etwas unternommen. Andererseits sind die Wege der FDA oft unergründlich...

LG de bear
PS: Dr. Ben Lynch sagt immer: You need to start with patient history! Bei mir zumindest macht der ausgewertete Gentest mit meiner tatsächlich Situation ein klareres Bild. Wenn es nicht zusammenpassen würde, dann würde ich es noch weiter hinterfragen.

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de bear ist offline
Beiträge: 961
Seit: 16.06.13
23andme genotypes are all wrong | Bits of DNA

A key question the FDA has asked, as it does for any diagnostic test, is whether the SNP calls are accurate. The answer is already out there. First, someone has performed a 23andme replicate experiment precisely to assess the error rate. In an experiment in 2010 with two replicates, 85 SNPs out of about 600,000 were different. Today, Illumina types around 1 million SNPs, so one would expect even more errors. Furthermore, a replicate analysis provides only a lower bound, since systematic errors will not be detected. Another way to examine the error rate is to look at genotypes of siblings. That was written about in this blog post which concluded there were 87 errors. 23andme currently uses the Illumina Omni Express for genotyping, and the Illumina spec sheet claims a similar error rate to those inferred in the blog posts mentioned above. The bottom line is that even though the error rate for any individual SNP call is very very low (<0.01% error), with a million SNPs being called there is (almost) certainly at least one error somewhere in the genotype. In fact, assuming a conservative error rate leading to an average of 100 errors per genotype, the probability that a 23andme genotype has no errors is less than 10^(-40).

Damit kann ich leben!

LG de bear


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