Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

26.09.13 18:02 #1
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Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

evalesen ist offline
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Wen es interessiert, ich habe einen neuen SNP entdeckt: rs11887534. Das Gen heißt ABC68, und bewirkt, daß die Galle sich leichter verdickt, in diesem Fall neigt man zu Fettleber und Gallensteinen, und sollte im besten Fall die Ernährung anpassen. Da Kohlehydrate die Galle verdicken, und Fette den Gallenfluß fördern, sollte man sich in diesem Fall fettorientiert (die richtigen Fette), und KH-arm ernähren. Ich habe eine doppelte Mutation +/+, und meine Galle neigt zu Steinbildung.

Mein Mann übrigens hat -/-, und hat keinen einzigen Gallenstein.

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kari ist offline
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Seit: 16.05.07
Huhu

meine Ergebnisse sind jetzt auch da - ich bekam allerdings eine Mail, dass es soweit ist. Jetzt fängt die Arbeit erst an, das zu analysieren

Ich stelle mal die Methylierungsanalyse und das Detoxprofil von geneticgenie ein.
Falls jemand was einfällt: Kommentare sind herzlich willkommen

Und danke an alle, die sich hier engagieren!
Mir fehlte bisher das Hintergrundwissen, um mich konstruktiv einzubringen.
.
__________________
LG - kari

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hitti ist offline
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Seit: 26.02.12
Zitat von kari Beitrag anzeigen
meine Ergebnisse sind jetzt auch da - ich bekam allerdings eine Mail, dass es soweit ist. Jetzt fängt die Arbeit erst an, das zu analysieren
Deine Ergebnisse in den Mutationen gleichen meinen doch sehr:

MTHFR C667T +/+
CBS A360A +/+

SOD2 A16V +/+

Das sind zumindest bei den homozygoten unsere Überschneidungen ;-)

MTHFR ist angeblich der klassische "Folsäuremangel", da sie nicht in das passende verwertbare Folat umgewandelt werden kann, was wiederum u.a. zu sehr hohen Homocysteinwerten im Blut führen kann (- soweit meine Laieninformation)

Nimmst Du Folsäure?
Wurde bei Dir Homocystein schon mal untersucht?

Mir fehlte bisher das Hintergrundwissen, um mich konstruktiv einzubringen.
Mir leider auch... aber gemeinsam werden wir das schon schaffen!!!

Grüße

hitti

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evalesen ist offline
Beiträge: 3.039
Seit: 20.08.09
Hallo kari,

Yasko spricht die Mutationen nach und nach an. Als erstes sollte AHCY behandelt werden. Mit AHCY kannst Du Eiweiß schlechter verwerten. Solange Du nicht methylierst (also gut entgiftet hast, und der Stoffwechsel rund läuft), solltest Du Eiweiße reduzieren.

Dann spricht sie CBS an:

Der CBS-Pathway verstoffwechselt Schwefel+Proteine, entweder macht er Glutathion draus oder toxische Sulfite bzw. Ammoniak. CBS wandelt die neurotox. Sulfite in ungiftige Sulfate um, und entgiftet Ammoniak.

Man umgeht die Mutation mit P5P. Wenn P5P niedrig ist, hemmt das die CBS-Aktivität, und somit die Schwefelumwandlung.

Die Mutation ist eine Überregulierung des Enzyms, und führt zur erhöhten Produktion von Alpha-Ketoglutarsäure, das in Glutamat, einen stimulierenden Neurotransmitter, umgewandelt wird. Patholgie wäre erhöhter Homocysteinspiegel, und ATP-Mangel.

NEM`s: Molybdän, um Schwefel abzubauen. Da CBS-Mutationen Molybdän-Spiegel reduzieren können, und Molybdän Dysbalancen im Kupfer/Zinkspiegel nach sich ziehen können, solltest Du auch Kupfer und Zink testen.

auf Mangan achten, da hohe Ammoniakspiegel Mangen erschöpfen.

Yuccawurzel, Carnitin, Ornithin: um Ammoniak abzubauen

Bei CBS+BHMT Limitierung von:
- schwefelhaltigen Nahrungsmitteln: z.B. Wein, Kohlgemüse, Zwiebel, Rettich, Eier, getrocknete Bohnen, Knoblauch, Erdnüsse, Soja, Kokosnüsse
- NEM´s: z.B. DMPS, MSM, L-Methionin, L-Cystein, L-Taurin, L-Glycine, DMSO, DMPS, SAMe, NAC, Betain HCL, Choline, Vitamin B6 –P5P aber nicht)
- maßvoller Konsum von tier. Protein (Ammoniak)

Bei Dir ist die CBS/BHMT-Achse sehr ausgeprägt (homozygot), und MTHFR-A1298D auch homozygot ist.
CBS in Kombinationen mit BHMT-Mutationen haben erniedrigte BH-4-Spiegel, da diese Mutationen erhöhte Ammoniak-Spiegel haben, und die Ammoniak-Entgiftung BH4 verbraucht. BH4 wird aber erst behandelt, wenn Sulfite+Ammoniak behandelt wurden.

SOD2 heißt viele Antioxidantien essen, viel Vit. C & Co, Du kannst die freien Radikale nicht gut, als NEM´s Vit C, ALA, Mariendistel, alles was antioxidativ wirkt.

Erst wenn Du Deine Ernährung CBS+BHMT und AHCY angepaßt hast, solltest Du die anderen Mutationen ansprechen:

COMT heißt, B12 dazunehmen (AdenosylB12 + niedrig dosiert MethylB12, Hydroxo), aber Methylgruppen (Methylfolat, MethylB12, Curcumin, SAM) niedrig dosieren.

VDR heißt, auf Vit. D achten, daß Du keinen Mangel hast.

MTRR heißt, daß Du B12 nur reduziert methylieren kannst, also aktive Formen einnehmen mußt, am besten eine Kombi aus Methyl-B12 und Adenosyl-B12, da Methyl-B12 nicht so hoch dosiert sein soll wegen COMT.

Das wichtigste ist als erstes, Deine Ernährung anzupassen. Bianca Sing hatte auch die CBS-BHMT-Achse mit BH4-Mangel, im Forum schreibt sie einiges zu ihrem Ammoniak/Sulfitthema.

LG Eva

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de bear ist offline
Beiträge: 961
Seit: 16.06.13
Hat das hier schon jemand versucht? Die Seite ist based on the work of Amy Yasko and Ben Lynch:
Order/View Reports | MTHFRSupport.com
Welcome to the MTHFR Support Variant Report generation system! This tool will allow you to upload your 23andMe raw data and create an easy to read report for use in identifying single nucleotide polymorphisms (SNPs) that may impact your health.

Each report costs $20.00. Our reports are the most comprehensive and accurate available, containing sections on eye health, detox, tongue tie/cleft palate, methylation, allergy/mold, IgE, IgA, IgG, clotting disorders, thyroid, celiacs/gluten intolerance, mitochondrial function and sulfonotransferase genes.


Interessantes Detail: Anyone who has done their 23andme after November 22nd will receive the V4 chip. If you click Here can view the changes made in the Variant Reports with the V4 chip.

Ich warte noch auf meine raw data.

LG de bear

Geändert von de bear (18.02.14 um 16:35 Uhr)

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kari ist offline
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Seit: 16.05.07
Hallo hitti,

danke für die schnelle Antwort

Homocystein wurde 2009 gemessen und war mit 7,4 (<13,0) im Normbereich.
Folsäure nehme ich (unregelmäßig), war bisher immer im oberen Bereich. Ich weiß allerding nicht, ob der reguläre Blutwert entscheidend ist?

Ich habe jetzt mal die ganzen Anmerkungen von genetic genie überflogen zu meinen spezifischen Mutationen. Da fällt als erstes ins Auge:

MTHFR Mutations

First we'll look at a few of your MTHFR mutations. According to research, these mutations are important and can be implicated in various disease states.

You have 1 homozygous (red) mutation(s). These are the worst type of mutations. They include: MTHFR C677T
"Gemäß dem Forschungsstand sind die MTHFR-Mutationen sehr wichtig und können bei verschiedenen Krankheitsstadien beteiligt sein.
Sie haben 1 homozygote (rote) Mutation. Diese sind die Schlimmsten.
Dazu gehört MTHFR C677T .
"

Dann kommen eine Menge Interpretationen zu den einzelnen Ergebnissen und Werten, die ich demnächst übersetzen und einstellen werde (nach der Steuererklärung )

.
__________________
LG - kari

Geändert von kari (18.02.14 um 16:34 Uhr)

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kari ist offline
Moderatorin
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Seit: 16.05.07
Hallo Eva,

wow, vielen vielen Dank!
Da sind wir schon mitten drin!

Das muß ich jetzt in Ruhe durchgehen. Es wäre ja super, wenn ich durch diesen Ansatz (wie du) weiterkäme

Fragen folgen bestimmt noch...
__________________
LG - kari

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evalesen ist offline
Beiträge: 3.039
Seit: 20.08.09
Zitat von kari Beitrag anzeigen
Homocystein wurde 2009 gemessen und war mit 7,4 (<13,0) im Normbereich.
Folsäure nehme ich (unregelmäßig), war bisher immer im oberen Bereich. Ich weiß allerding nicht, ob der reguläre Blutwert entscheidend ist?

.
ein hoher Folsäurespiegel ist Indiz, daß Du Folsäure nicht in methylierte Folsäure umwandeln kannst. War bei mir auch so, hoher Folsäurewert, und in Wirklichkeit einen Mangel.

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hitti ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Nur zur Ergänzung für andere, die hier mal lesen:

Bei mir war es tatsächlich so, dass der Homocysteinwert über Jahre sehr hoch war und Folsäure immer recht niedrig und beides auch durch Substitution von Folsäure nicht besser wurde - im Gegenteil.

Ich denke, beide Laborvarianten können auf eine mögliche MTHFR-Mutation hinweisen.

Die Kreisläufe sind ja doch recht komplex und Mutationsprofile sehr vielfältig und die Ernährungsgewohnheiten dazu auch...

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evalesen ist offline
Beiträge: 3.039
Seit: 20.08.09
Zitat von kari Beitrag anzeigen
Sie haben 1 homozygote (rote) Mutation. Diese sind die Schlimmsten.
Dazu gehört MTHFR C677T .[/I]"

.
Methylfolat (oder Metafolin) gibt man erst, wenn CBS+BHMT angesprochen wurden, nach ein paar Monaten. Da Methylfolat stark mobilisiert, und zuerst Ammoniak+Sulfite aus dem Darm wegsollten, um mit der Toxinlast durch Methylfolat besser klar zu kommen.


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