Mit 17 noch undiagnostizierte HFI möglich?

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Pher

Servus Ihr hier im Forum,

Zuerst möchte ich Euch mal meine Situation/Geschichte schildern:
Seit meiner Geburt esse ich fast kein Obst und Gemüse, nach dem Stillen hat meine Mutter versucht, mich mit "normalen" Gläschen Babynahrung zu ernähren. Diese habe ich wohl von Anfang an abgelehnt, den Kopf weggedreht. Als es dann meine Mutter doch irgendwie geschafft hatte, mich zum Essen von zwei Löffeln zu bewegen, kamen anscheinend drei Löffel wieder raus. Auch das "Voressen" durch meine ältere Schwester konnte mich nicht zum Annehmen von Gemüsegläschen bewegen, wenn stattdessen aber Fleisch drin war, aß ich sie aber ohne Probleme. Das hat sich später so vorgesetzt, das meiste Obst und Gemüse habe ich nicht vertragen, auch Süßigkeiten mag ich nicht. Meine Mutter hat zwar mit den Kinderärzten gesprochen und war bei einer Ernährungsberatung, doch konnte oder wollte man ihr nicht richtig weiterhelfen und hat nur gesagt, sie solle darauf achten, dass ich genug Vitamine bekomme. Heute ernähre ich mich also ohne das meiste Obst und Gemüse, habe aber trotzdem immer wieder Probleme wie Bauchschmerzen und Blähungen, seltener auch Durchfall. Wenn ich dann überlege und nachschaue, was für Stoffe im Essen waren, finde ich meist schnell Fruktosehaltiges.
Erst durch eine Kollegin hat meine Mutter dann vor zwei Jahren erfahren, dass es eine Fruktoseintoleranz gibt.
Ein Besuch bei der Vertretung vom Hausarzt hat uns nicht weitergebracht, er meinte, es hätte psychische Gründe. Vor ein paar Monaten habe wir es dann dort erneut probiert, diesmal wurde ich zu einem Allergietest geschickt. Dort hat mich die Ärztin u.a. auch auf Kreuzallergien getestet, negativ. Davor hatte sie mir allerdings schon eine Überweisung zu einem Laktose-/Fruktose-Atemtest gegeben, da sie so etwas von sich selbst aus für wahrscheinlicher hielt. Der Hausarzt hatte vorher, auf die Möglichkeit einer Fruktoseintoleranz angesprochen, nur gemeint, diese sei selten und nicht wahrscheinlich.
Heute war ich also beim Laktosetest, dieser war negativ. Da ich mich zwischenzeitlich im Internet eingelesen hatte, und eine HFI statt einer FM persönlich nicht ausschließen kann, habe ich nachgefragt. Die Dame, die den Test heute durchgeführt und auch am Mittwoch auf Fruktose machen soll, hat daraufhin mit der Gastroenterologin gesprochen, diese meinte allerdings, dass man eine HFI schon viel früher hätte bemerken müssen und diese wesentlich stärkere Sympthome zeigen müsste als Bauchschmerzen und Blähungen.
Es wurde mir allerdings angeboten, den Atemtest mit nur 25 g (oder waren es mg?) statt den von ihnen normalerweise verwendeten 50g Fruktose durchzuführen. Allerdings bin ich durch die Warnungen, man solle den Atemtest nicht durchführen, wenn eine HFI ausgeschlossen werden kann und genannte Nebenwirkungen wie Organschäden stark verunsichert, ob dieser Test wirklich bei mir durchgeführt werden sollte.

Daher würde ich gerne mal Eure Meinung dazu hören.

LG,
Chris

P.S: Beitrag ist jetzt leider doch etwas länger geworden..
 
Hallo Chris,

ich selbst würde den Test machen, man ist ja dabei in einer Praxis und daher unter Beobachtung :).

Kennst Du schon das FI Wiki :rolleyes:?:
Fructose-Intoleranz

Lies Dich da mal ein, bestimmt werden viele Deiner Fragen beantwortet :).

Liebe Grüße 👋.
Heather
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Hallo Heather,

danke Dir erstmal für deine Antwort.
Ich hab mich ja auch schon ein bisschen eingelesen, aber auch im Wiki steht:
Die relativ seltene HFI wird durch einen Gentest festgestellt. Falls ein Verdacht auf HFI besteht sollte unbedingt vor einem eventuellen H2-Atemtest der Gentest (Bluttest) gemacht werden. Besonders bei kleineren Kindern bzw. Erkrankten mit Leber- und Nierenschäden ist das besonders wichtig.
Das ist es auch, was mir Sorge bereitet. Dazu hab ich nämlich nur Warnungen gefunden, von Organschäden bis Koma im schlimmsten Fall war da alles dabei.
Und ich finde schon, dass es Anzeichen auf eine HFI gibt, hab es ja wie geschrieben seit ich ein Baby war. Aber vielleicht mach ich mir da doch einen zu großen Kopf.
Das der Test im Krankenhaus stattfindet, beruhigt mich zwar schon etwas, aber trotzdem bin ich nicht unbedingt scharf auf solche Nebenwirkungen; deshalb ja auch am Hadern.

LG,
Chris
 
Hallo Pher,

erst einmal zur hererditären Fruktosemalabsorption:

die hereditäre Fruktose-Intoleranz beruht auf einem seltenen Enzymdefekt, der den Fruktoseabbau in der Leber betrifft. Die Aldolase B der Leber, die normalerweise das Substrat Fruktose-1-Phosphat in Dihydroxyacetonphosphat und Glycerinaldehyd spaltet, fehlt oder ist inaktiv. Stattdessen ist nur die Aldolase A vorhanden, ein Glykolyseenzym, dessen Substrat normalerweise Fruktose-1,6-Bisphosphat ist und das Fruktose-1-Phosphat nur mit fünfzigfach geringerer Geschwindigkeit spaltet.
Das erste Enzym des Fruktoseabbaus, die Fructokinase, ist nicht betroffen, so daß die Fruktose regulär in die Leberzelle gelangt, phosphoryliert wird (Fruktose -> Fruktose-1-Phosphat unter ATP-Verbrauch) und die Zelle nicht mehr verlassen kann. Aufgrund des Aldolase B-Enzymdefekts kann Fruktose-1-Phosphat nur sehr langsam gespalten werden, reichert sich an und hemmt Enzyme der Glykolyse, der Gluconeogenese und des Glykogenstoffwechsels. Hypoglykämien können dadurch die Folge sein, da im Hungerzustand das Glykogen nicht mehr oder nur noch vermindert abgebaut wird und auch keine Glukose aus Aminosäuren oder Glycerin gebildet werden kann.
Menschen, die an einer durch diesen Enzymdefekt hervorgerufenen hereditären Fruktose-Intoleranz (Fruktoseunverträglichkeit/Fruktosämie) leiden, zeigen eine ausgeprägte Hypoglykämie, abdominelle Schmerzen und Erbrechen. Falls die Ursache nicht bemerkt wird, kommt es zu einer chronischen Leber-/Nierenschädigung bis hin zur Leberzirrhose.
Diese Krankheit kann nicht medikamentös, sondern nur durch eine strenge fruktose- und saccharosearme Diät behandelt werden, die ein nahezu symptomfreies Leben ermöglicht.
Die hereditäre Fruktose-Intoleranz wird autosomal rezessiv vererbt. Derzeit sind etwa 35 Mutationen im Aldolase B-Gen bekannt. Am häufigsten ist die Mutation A149P mit einer Prävalenz von ca. 0,25 % nachweisbar. Die durch das homozygote Auftreten der Mutation bedingte Krankheitshäufigkeit beträgt aber nur ca. 0,002%.
Etwa 70 % aller Patienten sind charakterisiert durch eine Beteiligung der Mutation A149P, d. h. sie besitzen entweder einen homozygoten Genotyp oder einen heterozygoten Genotyp, der zusätzlich mit einer weiteren Mutation kombiniert ist, meistens mit den Mutationen A174D, N334K oder Delta4-E4 (Compound-Heterozygotie). Der Großteil der übrigen Patienten setzen sich überwiegend aus homozygoten Trägern dieser Aldolase B-Mutationen A174D und N334K und Delta4-E4 zusammen.
Die im MVZ Labor Dr. Gärtner & Partner durchgeführte Untersuchung zum Nachweis dieser vier Mutationen erfasst somit etwa 95 % aller europäischen Patienten mit hereditärer Fruktose-Intoleranz.
Die Erkrankung ist abzugrenzen von der häufig vorkommenden intestinalen Form der Fruktose-Intoleranz. Diese Fruktose-Malabsorption beruht auf einer verminderten Aktivität des Transporters GLUT-5, der zur Fruktose-Resoption notwendig ist.
Die intestinale Form der Fruktose-Intoleranz wird mittels des H2-Atemtests untersucht, der auf vermehrter Wasserstoffbildung bedingt durch den bakteriellen Abbau der Fruktose im Darm beruht (vgl. Laktose-Intoleranz). Vor dessen Durchführung sollte eine hereditäre Fruktose-Intoleranz ausgeschlossen werden.
Probenmaterial: 2 ml EDTA-Blut
Die Untersuchung auf HFI mittels PCR und nachfolgender reverser Hybridisierung führen wir wöchentlich durch. Diese Untersuchung ist Bestandteil der vertragsärztlichen Versorgung und eine budgetfreie Leistung bei Anwendung der Ausnahmekennziffer 32010. Preisinformationen zur Abrechnung nach GOÄ erhalten Sie bei Frau Danner-Flach (Tel. 0751-502 472).
p://www.labor-gaertner.de/Hereditaere-Fruktose.576.0.html

Ich würde mir vorsichtshalber erst einen Arzt suchen (evtl. eine Klinik), in der der Test hier durchgeführt wird, damit ja nichts schief läuft.
Der Atemtest danach ist ja dann kein Problem mehr.

Die Lösung mit den nur 25 mg gefällt mir insofern nicht so gut, weil ich mir nicht sicher wäre, ob der Test dann auch noch stimmt.
Außerdem würde ich fragen, ob der Atemtest überhaupt aussagefähig ist, wenn man - wie Du - schon lange Jahre eigentlich Fruktose gemieden hat.

Grüsse,
Oregano
 
kann es sein das der arzt gramm gemeint hat und nicht milligramm? mg find ich wirklich seeeeeeehr wenig.

bei einer HFI reagiert man doch schon auf absolute minimengen mit vergiftungserscheinungen (weil es doch zum toxin gewandelt wird). eigentlich sollte dann wirklich schon was rausgefunden worden sein. also auch wenn man nur wenig ist, oder? weil allein in normalem zucker ist ja fruktose drin und normaler zucker ist ja fast überall drin. nur ne vermutung.
 
Hallo Chris,

ich würde ebenfalls annehmen es wäre sicherlich schon zu anderen Auswirkungen gekommen denn dies so "eindeutig" zu trennen wenn man ja gar nicht Bescheid weiß was Sache ist... :rolleyes::
Die Symptome beginnen bereits in den ersten Lebensmonaten, wenn ein Säugling durch Zufüttern von Beikost mit fructosehaltiger Nahrung Kontakt erhält. HFI äußert sich in Magen-Darm-Störungen und den Folgen einer Hypoglykämie, u.a. Übelkeit, Erbrechen, Zittern, Schwitzen und Blässe. Wird weiterhin fructosehaltige Nahrung aufgenommen, treten als Folge Leber- und Nierenschädigungen auf, die sich progradient entwickeln.
Quelle: Hereditäre Fructose-Intoleranz

Fructoseintoleranz

Hier ist auch noch eine gute Lebensmittel-Liste mit dem jeweiligen Gehalt an Fructose:
Fructosemalabsorption | Deutsche Gesellschaft für Ernährung e. V.


Liebe Grüße :wave:.

Heather
 
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