Hallo,
ich werde gerade auf diesen Defekt untersucht, da ich aus Eigenbeobachtung weiß, dass sich viele meiner Beschwerden nach großen Mahlzeiten und abends verschlimmern.
Ich hielt dies bisher für die Auswirkungen einer hepatischen Enzephalopathie (HE), da ich schon lange leberkrank bin und wegen M. Wilson behandelt werde.
Bei der HE kommt es wie beim Harnstoffzyklusdefekt zu einer Erhöhung von Ammoniak und das Ammoniak macht bei beiden Krankheiten die gleichen Beschwerden.
Bei dem Harnstoffzyklusdefekt, der bei mir vorliegen könnte (=OTC-Mangel), sind die Harnstoffwerte im Serum niedrig. Außerdem ist bei mir auch der Harnstoff im 24h-Urin erniedrigt.
Ich war nun vorgestern bei einem Arzt in einer Kinder-Uniklinik, der verschiedene Werte wie Orotsäure im Urin, Orotidin im Urin, Ammoniak und Aminosäuren bestimmte. Er sagte mir, dass beim OTC-Mangel meist die Orotsäure erhöht ist und eine Erhöhung dieser Säure so gut wie die Diagnose schon sei.
Da es mir zur Zeit noch wesentlich besser geht wie vor ein paar Wochen, sagte ich ihm noch, dass ich zur Zeit nicht damit rechne, dass einer der Werte auffällig ist.
Besser geht es mir vor allem auch, weil ich viel eiweißärmer esse, also Fleisch ganz weglasse und dazu noch Medikamente nehme wie Ornithin, die den Ammoniakabbau fördern.
Heute bekam ich die Werte zugefaxt und zu meiner Überraschung war diese Orotsäure leicht erhöht. Orotidin und Ammoniak waren im Normbereich. Beim Ammoniak war ich mir sicher, dass es nicht erhöht ist, denn ich hatte zuvor nicht eiweißreich gegessen.
Bin nun sehr gespannt, ob mir der Arzt noch den anderen Test (Messung der Werte vor und nach einer eiweißreichen Mahlzeit) machen will. Er sagte mir, dass so ein Test evtl. auch sehr gefährlich sein kann.
Zu der Krankheit gab er mir folgende Informationen:
Haben Männer die Krankheit, so sind sie meist homozygot, d.h. sie haben 2 Gendefekte und sie sterben bereits als Kind oder Säugling.
Haben Frauen die Krankheit, so sind sie heterozygot, d.h. sie haben nur einen Gendefekt und die Krankheit verläuft weniger schlimm. Korrigiere mich, Julia, falls Du dazu andere Infos hast.
Nichtsdestotrotz kann aber auch dann ein durch hohes Ammoniak verursachtes Koma mit Todesfolge auftreten. Das muss sich nicht einmal vorher ankündigen, sondern kann plötzlich auftreten.
Die Krankheit ist eine Leberkrankheit, d. h. die Leberwerte sind oft auffällig.
Die Krankheit tritt oft phasenweise auf, d.h. die Patientin hat Phasen, wo es ihr gut geht und dann wieder Phasen, wo es ihr schlechter geht.
Betroffene haben oft Muskelhypotonie, Abneigung gegen eiweißreiche Kost, psychiatrische Störungen (Wahnvorstellungen nannte mir der Arzt), etc.
Gelesen habe ich, dass einer von 14000 Menschen die Krankheit haben sollen. Ich denke aber, dass die Dunkelziffer immens hoch ist, weil ich einige Ärzte wegen meiner auffälligen Harnstoffwerte fragte, ob ich diese Krankheit haben könnte und diese ihre offenbare Unwissenheit darüber mit "Sprüchen" wie "das haben Sie doch nicht!" oder "Sie lesen zuviel nach und haben deshalb wohl psychische Probleme!" und ähnlichem zu kaschieren versuchten. Lediglich dieser Arzt, bei dem ich vorgestern war, schien sich mit der Krankheit wirklich auszukennen. Wenn eine Krankheit aber so unbekannt ist, dass sie kaum ein Arzt kennt, dann ist logischerweise die Dunkelziffer hoch.
Ich bin nun gespannt, ob am Ende der Untersuchungen sich herausstellen sollte, dass ich statt des M. Wilsons nun diese Krankheit habe oder ob ich gar beides habe (wäre aber nun wirklich eine Krankheit zuviel).
Ich hoffe nur, dass eine evtl. Diagnose dann auch so sicher ist, dass ich mich darauf verlassen kann.
Gruß
margie
Anmerkung:
Sport hat bisher bei mir noch keine furchterregenden Zustände verursacht. Im Gegenteil: Seit ich meine schwache Muskulatur durch etwas Kraftraining stärke, kann ich wieder besser stehen, weil die Muskulatur in den Beinen sich gebessert hat.
Ich mache in der Regel auch keinen Sport, bei dem ich mich zu sehr verausgaben muss, sondern allenfalls Training auf dem Liegeergometer, wobei ich lieber 2 Mal am Tag kurz als ein Mal täglich lang auf dem Ergometer sitze. Vielleicht darf man mit dieser Krankheit nur eher gemäßigten Sport machen.
