Hallo Pinball,
M. Wilson (MW) gilt als selten und noch viel seltener wäre es, wenn Eltern und ein oder mehrere Kinder in einer Familie MW haben.
Wenn man den Erbgang kennt, weiß man, dass dies nur ganz extrem selten sein kann.
D. h. es, wenn jemand von Euch MW hat am wahrscheinlichsten, dass es entweder ein Elternteil ist oder eines oder mehrere Deiner Kinder.
Daher sollte man die Untersuchungen bei demjenigen beginnen, wo die meisten Symptome vorhanden sind, die für MW sprechen.
Natürlich sollte man, wenn MW bei einem Familienmitglied festgestellt wird, die anderen auch untersuchen. Das wird dann immer auch dringend empfohlen.
Zuallererst wird die Leber bei MW untersucht, denn es ist eine Leberkrankheit. Ich fürchte, dass die meisten Ärzte dann mit weiteren Untersuchungen schon aufhören, wenn die Leber keine Auffälligkeiten aufweist. Vor allem Ärzte, die MW nur aus Bücher kennen, wissen nicht, dass MW eine ganz langsam voranschreitende Krankheit ist und so ist die Leber auch lange in der Lage, diese langsam einsetzende Belastung zu kompensieren, d. h. sie reagiert darauf erst sehr spät.
Das aber bedenken viele Ärzte nicht, die eben von anderen Leberkrankheiten wie Hepatitis wissen, dass da die Leberwerte ganz schnell hoch gehen können. MW ist aber kein plötzlich einsetzender Virusinfekt und so bleiben die Leberwerte auch lange unauffällig.
Viele Ärzte haben auch die Einstellung, dass man erst dann nach einem MW suchen soll, wenn die Beschwerden schon sehr heftig sind. Aber gerade das ist auch wieder falsch, denn dann hat man schon Folgeschäden, die man bei einer Früherkennung nicht hätte.
Gut, die Feststellung des KF-Ringes durch einen Augenarzt wäre so gut wie eine Diagnose und diese Untersuchung ist weder teuer noch belastend.
Aber: Nach allem was ich selbst in dieser Hinsicht bei Augenärzten erlebt habe und was ich von anderen diesbezüglich gehört habe, muss man Glück haben, dass man einen guten Augenarzt findet, der sicher weiß, wie ein KF-Ring aussieht.
Und dann kommt hinzu, dass der KF-Ring bei nur 60 % der Betroffenen vorhanden ist und dass er ein Symptom des Endstadiums ist.
D. h. man kann ihn, wenn man einen unerkannten MW hat, noch bekommen.
Also ich will Dich nur vorbereiten, auf das, was Dich bei den (unwissenden) Ärzten erwarten kann. Wenn der Verdacht auf MW da ist, muss man selbst sehr viel Eigeninitiative entwickeln.
Ganz wichtig ist, dass die Blutwerte korrekt bestimmt werden, d. h. das Labor muss sie selbst bestimmen können und das Blut nicht noch an ein anderes Labor weiterschicken, wie es viele kleinere Labore tun.
Das Blut sollte nach der Entnahme zentrifugiert, abpippettiert werden und so schnell als möglich ins Labor gehen. Freitags würde ich keine Blutentnahme machen, denn die Labore bestimmen manchmal die Werte erst in der nächsten Woche.
Zink und die Pille beeinflussen die Werte des Kupferstoffwechsels.
Zink wirkt noch monatelang nach evtl. Absetzen erniedrigend auf das Kupfer. Ich denke, je höher die Zinkdosis ist, umso mehr wohl auch.
Ein Absetzen einer evtl. Zinksubstitution kann bei MW gefährlich sein. Es kann zu einem Leberversagen oder eine akuten Hämolyse führen. Zink ist nämlich ein Medikament bei MW und wird in einigen Fällen zur Therapie eingesetzt. Die Leber reagiert bei Therapieabbrüchen bei MW manchmal mit heftigen Reaktionenn (wie die gerade genannten).
Gruß
margie
