Aktueller Inhalt von MaczeyJ

Speziell für Heather, aber auch natürlich für alle anderen Interessierten; ich hoffe es ist keine Wiederholung und es gibt genug Geduld beim lesen: Massenspektrometrie ergänzt biochemische und molekularbiologische Diagnostik von Fettsäure- und Aminosäurestoffwechselstörungen. Der größte Teil des...

Hallo Heather, Beat, Rudi Ratlos, Tobi 09 bitte gebt mir ein paar Tage Zeit für Antworten. Mein Job besteht darin quer durch Deutschland zu reisen und Theaterstücke zu betreuen. Im Augenblick wechsle ich von Kempten nach Neubrandenburg, dann nach Cottbus, Rostock, Flensburg,Friedrichshafen...

Liebe Heather, lieber Rudi Ratlos, habe hier noch etwas gefunden, weiss nicht, ob es nicht schon einmal erwähnt wurde. Beantwortet vielleicht die Frage von Rudi nach einer Untersuchungsmöglichkeit der Genome. Leitlinien Pädiatrie: A13 Mitochondriale Erkrankungen A13 Mitochondriale...

Hallo Rudi Ratlos, danke für den Hinweis, habe ich mittlerweile auch gelernt. Aber viele Einzeluntersuchungen für fast alle anderen genetisch bedingten Krankheiten können damit wohl in eine Sitzung gelegt werden? Sollte dem so sein, werden doch viele Diagnosen wesentlich schneller möglich...

Hallo Heather, hier nun der Humangenetische Bericht, leider ging mein Scanner heute kaputt, habe nun alles getippt und bitte Fehler zu entschuldigen. Genetische Beratung vom 18.04.07 Dr. med. Denise Horn Sehr geehrte Kollegen ... die Aufnahme der weiteren Familienanamnese ergab keinen...

Nochmal Heather, bist du mehr an der Frage nach der Kostenübernahme interessiert, oder auch an die Herangehensweise der Humangenetikerin? Ich würde dir dann mal den Originalbericht ( ihre Sichtweise und Auswahlkriteien ) der Frau Doktor hier reinstellen. Jens

Hallo Anne B guter Hinweis mit der MRT Wiederholung. Habe nochmal nachgelesen, der Befund hiess...bifrontale Erweiterrung der aüßeren Liquorräume... Dem Hinweis mit der Impfung gehe ich nach, sie hat halt alle Impfungen laut Vorsorgebuch bekommen. Nele war nur zur Herz OP und zur...

Hallo Heather, wir hatten eine Überweisung von unserem Kinderarzt zur Humangenetik in Berlin. Die Humangenetikerin beriet uns ca. 1 Stunde und schaute sich Nele währenddessen an und erklärte, dass sie auf Grund von Fingerform, Nasenstellung, Verhältnis Nase - Augen und ähnlichen Besonderheiten...

Hallo Heros, habe jetzt nochmal alles über KISS gelesen, was es im Netz zu finden gibt. Es gibt sicherlich einige Symptome, die sich auch bei Nele finden und ja du hast Recht; wir werden es bei unserem Heilpraktiker ansprechen, weil wir natürlich nichts unversucht lassen, und bei Nele ja auch...

Hallo Margie, Die Leber wurde zumindest per Ultraschall mehrmals untersucht, ohne Auffälligkeiten. M.Wilson passt aber eigentlich nicht zu Neles Entwicklungsverzögerung. Was wir über M.Wilson recherchiert haben, sagt eigentlich eine wesentlich spätere Auffälligkeit der Leber( so ab 5 Jahre )...

Hallo Anne B. Das MRT wurde gemacht, als Nele noch sehr klein war, der Befund zeigte eine kleine schattenähnliche Form, die für etwas viel Hirnwasser gehalten wurde und laut Auskunft der Ärzte keiner Nachuntersuchung bedurfte. Das Down Syndrom wurde nicht untersucht, sondern bei der Besprechung...

Liebe Heather, die Blutuntersuchungen wurde im SPZ der Chariete Berlin durchgeführt, bzw. in deren Labor. Dabei ging es generell um die Suche nach Stoffwechselerkrankungen. Ich habe viel über und von Kuklinski gelesen, aber sollte wirklich Mitochondriopathie vorliegen, muss doch erst der...

Hallo Tobi, es war eine Spontangeburt, die Kopfhaltung ist völlig normal. Die unter KISS Syndrom aufgeführten Symtome gibt es bei Nele nicht und passen auch nicht zu ihrer Sprachverzögerung oder Muskelschwäche. Auffällig ist auch ihre extreme Übergelenkigkeit, wir prognostizieren ihr immer...

Mitochondriopathie?? bei meiner 3-jährigen Tochter Ich habe 2 Untersuchungsergebnisse vom Blut meiner Tochter, bei beiden wird der Quotient von Laktat und Pyruvat errechnet und ergab folgende Werte; am 30.01 diesen Jahres 43,8 am 05.03 diesen Jahres 14,2 zu beiden Untersuchungsergebnissen gab...