Aktueller Inhalt von Lipsia

  1. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Hallo, ich habe jetzt eine Diagonose erhalten. Das Okzipitalhorn Syndrom konnte noch nicht bestätigt werden aber ich leider am Hyper-IGE-Syndrom (IGE chronisch über 5000)
  2. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    War heute beim Gentest. Die Untersuchung wird 3 Monate dauern. Man untersucht wohl auch mehr. Das Okzipitalhornsyndrom war dem Arzt leider nicht geläufig aber wird sich informieren. Ich bin sehr gespannt was rauskommt.
  3. Mein Fußgelenk schmerzt

    Bitte nicht zu lange warten ... Ich habe 3 Monate gewartet mit meinem Sprunggelenk/Knöchel bevor ich zum Arzt gegangen bin. Dann wurde mir gesagt mein Fuß sei nur überlastet weil man im Röntgen nix sah. 3 Monate später war ich weggeknickt und erst dann schickte man mich ins MRT. Ergebnis...
  4. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Hallo margie, leider ja, man kann mit solchen Werten OHS haben. Die Werte von Kupfer und Coeroluplasmin bei OHS reichen von erniedrigt bis normal. Leider finde ich allerdings nichts über den Kupferurinwert. Was ich lediglich finde ist dass im Urin gewisse Hormone erhöht sind. In dem Befund...
  5. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Hallo Margie. Ich habe noch einen anderen Befund gefunden. Bei mir wurde anscheinend doch schon 2x Sammelurin abgenommen ... allerdings von einem anderen Krankenhaus Der Befund sagt: Coeroluplasmin: 234 mg/l Kupfer im Serum: 868 uq/l Kupfer im Urin: 12 uq/24h Freies Kupfer: 16.6 uq/dl...
  6. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Werde ich tun, allerdings wird das Ergebnis wohl ein paar Wochen auf sich warten lassen. Achja, beim Urologen wurde nix auffälliges gefunden. Es wurde Ultraschall von den Harnwegen gemacht und die Blase war leer. Der Urin war in Ordnung. Allerdings hab ich gelesen dass die Blase im leeren...
  7. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Hallo, die Exostose am Hinterkopf (Okzipitalschädel) die typisch für OHS ist wurde bei mir jetzt ärztlich bestätigt. Ob sie jetzt im Zuasmmenhang mit OHS steht, weiß man noch nicht aber man geht wohl davon aus. Am 27. Juni gehe ich zum Gentest in die Uniklinik Leipzig.
  8. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Ich tue es eigentlich ungern, da mein äußeres Erscheinungsbild mich psychisch fertig macht und ich mich eigentlich ungern zeige aber ich denke mit euch kann ich darüber reden. So sehe ich aus mit 31 ... Es ging ca. mit 18 oder 19 dass ich so eingefallen bin. Damals habe ich aber auch sehr viel...
  9. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Hab jetzt aktuelle Blutwerte und alles sieht wirklich top aus. Auch das D-Dimer liegt wieder im Normbereich. Erhöht sind direktes, indirektes Bilirubin und LDH sowie Kalium leicht erniedrigt. Ich hänge die Blutwerte gleich an. Kann die Ursache für mein erhöhtes LDH das erhöhte Bilirubin sein...
  10. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Der Harnwegsinfekt ging schnell weg aber Dienstag muss ich trotzdem zum Urologen. Beim Okzipitalhorn Syndrom gibt es ja auch mögliche Abnomalien der Harnblase. Da bin ich jedenfalls sehr gespannt. Der Orthopäde in der Reha hat mich genau untersucht und er sagt dass das Okzipitalhorn Syndrom...
  11. Doch vielleicht Bauchaortenaneurysma?

    Hallo Oregano, in der Famiie nicht aber durch mein schwaches Bindegewebe bin ich schon gefährdet aber du hast recht. Man hätte es schon beim Ultraschall gesehen.
  12. Doch vielleicht Bauchaortenaneurysma?

    Hallo, ich bin 31, 114 KG schwer und 190 groß und leide an einer erblich bdingten Bindegewebserkrankung. Ich spüre bei mir ein deutliches puslieren der Bauchdecke im liegen das pulssynchron ist. Mir macht das dolle Angst. Desweiteren habe ich Schmerzen im Lendenwirbelbereich was aber auch von...
  13. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Hallo, nein es wurde noch nix diagnostiziert weil ich erst am 27.6 in der Uni bin. Ich habe die PPI Hemmer abgesetzt, Magen geht es jetzt besser aber dafür kämpfe ich gerade mit nem Harnwegsinfekt. War gestern beim Arzt nach dem das ne Weile ging. Im Test waren die Leukos zu hoch, der Urin...
  14. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Eisen wurde lange nicht mehr nachgeschaut bei mir. Aber ich hatte immer schon solche Probleme mit der Blutabnahme. Eisen war aber immer okay. Ich musste wegen meiner Refluxkrankheit Patozopl einnehem für die Speiseröhre. Ich habe in den letzten Tagen seit der Einnahme heftige...
  15. Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

    Eigentlic eher weniger. Um nochmals zur Blutarmut zurückzukommen. Wie äußert sich die? Hämoglobin und die Blutwerte sind bei mir im normalen Bereich. Aber beim Blut zapfen tun sich die Schwestern bei mir sehr schwer an den Venen was zu finden. Auch der Quick und INR usw. sind alle normal im...
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